Спондилоэпифизарная дисплазия – причины, симптомы, диагностика и лечение

Содержание

Спондилоэпифизарная дисплазия: как определить, причины и лечение, инвалидность, МКБ 10, что такое спондилодисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – причины, симптомы, диагностика и лечение

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание из группы остеохондропатий. Патология характеризуется развивающимися пороками в суставах, костях и позвонках. Болезнь встречается у представителей женского и мужского пола, но чаще она поражает именно мальчиков.

Патологические изменения негативно влияют на кости и тазобедренные суставы, способствуют их деформации. Необходима помощь врача и правильно подобранное лечение на основании результатов диагностики.

Что такое спондилодисплазия

Патология характеризуется нарушением роста костной ткани в организме человека.

Болезнь делится на 3 основные разновидности:

  1. Генерализованная платиспондилия. Дистрофический процесс затрагивает тело позвонка. Проявляется в большинстве случаев, когда ребенок начинает ходить (1,5-2 года).
  2. Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД). Второе название – болезнь Фейрбанка. У больного уплощенные позвонки неправильной формы с замедленным процессом окостенения их тел.
  3. Эпифизарно-метафизарная дисплазия. Болезнь характеризуется задержкой окостенения эпифизарных центров у новорожденных детей. Они приобретают неправильную, уплощенную форму и фрагментированы.

При спондилодисплазии у человека уплотняются позвонки и приобретают неправильную форму. Определить такие изменения позволяет только рентген. Врачу потребуются несколько снимков разных возрастов, чтобы выявить нарушения и начало болезни.

Причины появления и группы риска

Основной провоцирующий фактор развития спондилоэпифизарной дисплазии (Код МКБ-10: Q77.7) – это генетическая предрасположенность.

Есть другая причина, которая способствуют появлению болезни: неравномерная нагрузка на скелет.

Установить точный диагноз может только врач на основании нескольких снимков, которые были сделаны в раннем возрасте пациента. Спондилодисплазия верхних и нижних конечностей на начальной стадии развития поддается лечению.

Важно! На основании одного снимка определить болезнь невозможно, необходимо длительное наблюдение и обследование пациента.

К провоцирующим факторам относится физическая нагрузка, по причине которой происходит деформация скелета. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия приводит к поражению эпифизов костной ткани, что влечет за собой нарушения роста и развития ребенка.

Симптомы

Основной признак спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей – это короткие руки и ноги по причине непропорционального соотношения размеров плеча с бедрами. Патологическим изменениям не подвержены стопы и кисти. Их деформация происходит в редких случаях.

К сопутствующим симптомам спондилодисплазии относятся:

  • короткая шея, которая перестает расти,
  • постепенно уменьшающаяся подвижность позвоночника,
  • ущемление спинного мозга,
  • развитие кифоза,
  • сдавливание корешков нервных окончаний,
  • выраженная миопия,
  • грудная клетка приобретает бочкообразную форму.

На небе образуется расщелина. Через некоторое время перечисленные патологические изменения провоцируют другие нарушения в теле человека. Сюда относится искривление позвоночника, развитие выраженного лордоза. Деформируются также суставы в области колена. Выраженная миопия в некоторых ситуациях приводит к дегенеративным изменениям, связанным с сетчаткой.

В 7 лет у детей появляются следующие признаки спондилодисплазии:

  • задержка в росте,
  • искривление позвоночника,
  • мышечная слабость,
  • увеличивается печень,
  • ухудшается зрительное восприятие.

Родители замечают задержку не только в физическом, но и в умственном развитии ребенка. Многие дети жалуются на боли в спине. В некоторых ситуациях поражается опорно-двигательный аппарат, но внутренние органы остаются без изменений.

Постепенная деформация позвоночника становится визуально заметной, человек сильнее сутулится и на спине образуется горб. Пациенты жалуются на возникновение болезненных ощущений, особенно в вечернее время или после небольшой физической нагрузки. Бывают случаи, когда нарушается функционирование сердца и легких, возникает острое или подострое сдавливание позвоночника.

Методы диагностики

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию верхних и нижних конечностей на ранней стадии развития, тогда шансы вылечить пациента выше.

Для диагностики заболевания врачи назначают следующие исследования:

  1. Осмотр пациента у неонатолога, ортопеда, генетика, невролога, офтальмолога и хирурга.
  2. Рентген верхних и нижних конечностей.
  3. Ультразвуковое исследование (УЗИ).
  4. Магнитно-резонансную томографию (МРТ).
  5. Компьютерную томографию (КТ).

Перечисленные методы диагностики наиболее информативные. Они помогают врачам определить патологические изменения в организме человека на ранних этапах и установить точный диагноз. МРТ и КТ позволяют увидеть изменения структуры костных тканей. Молекулярно-генетический анализ определяет развитие болезни на основании микроскопического исследования.

Методы лечения

Любая форма спондилоэпифизарной дисплазии представляет собой генетическое заболевание. В большинстве случаев лечению патология не поддается, врачи проводят симптоматическую терапию. Пациентам назначают обезболивающие и противовоспалительные лекарства, а также средства, укрепляющие костную ткань.

Если диагноз удалось установить сразу после появления малыша на свет, врачи назначают дополнительно лечебную физкультуру, массаж. Больным старшего возраста они стараются всеми методами облегчить состояние здоровья, чтобы те могли элементарно ухаживать за собой сами.

Ортопедические приспособления

Для укрепления связочного аппарата и фиксации суставов новорожденным и детям до 6 месяцев рекомендуют использовать специальные ортопедические средства – стремена Павлика.

Приспособления, поддерживающие скелет, уменьшают боли и деформацию.

Носить ортопедические средства необходимо длительное время, чтобы качество жизни пациента при спондилоэпифизарной дисплазии улучшилось.

Хирургия

Хирургическое вмешательство применяют в крайне тяжелых ситуациях, поскольку любые операции на позвоночнике создают риск для жизни пациента. Хирург встраивает металлическую пластину, которая выравнивает позвоночный столб.

Хирургическое вмешательство показано пациентам в следующих ситуациях:

  • при сильном болевом синдроме, который невозможно устранить обезболивающими средствами,
  • при искривлении позвоночника на 75 градусов,
  • если появились осложнения, которые нарушают работу сердца, легких, кровообращение.

Также в случае не эффективного лечения врачи вправляют вывихи под общим наркозом, после чего накладывают пациенту кокситную гипсовую повязку. Операция позволяет приостановить деформацию структур, улучшить подвижность определенных сочленений. Пластика суставов и костей выполняется строго при отсутствии противопоказаний.

ЛФК и массаж

Лечение спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей предусматривает занятия лечебной физкультурой:

  1. Для сохранения правильной осанки в стоячем положении соприкасаться с гимнастической стеной ягодицами, икрами и пятками.
  2. Сохраняя исходное положение, как указано в пункте 1, отойти от стены на 2 шага.
  3. Лечь на спину, выпрямить голову, туловище и ноги, руки выровнять по бокам. Поднять голову и плечи, сохраняя прямое положение тела. Вернуться в исходную позицию.
  4. Лечь и поясничную область прижать к полу. Встать, соблюдая правильную осанку и держа поясницу в неизменном положении.

Врачи рекомендуют также массаж, чтобы предупредить осложнения. Поглаживающие, пощипывающие и растирающие движения улучшают кровообращение и предупреждают застойные явления. Лечение пациента допустимо проводить в домашних условиях, но лучше пользоваться услугами квалифицированного мануального терапевта.

Новорожденным и детям до 6 месяцев врачи рекомендуют иммобилизирующий ошейник. Комплексная терапия позволяет добиться неврологического восстановления.

Дети с диагнозом спондилоэпифизарная дисплазия находятся под постоянным наблюдением врачей. Во время роста организма увеличиваются физиологические изгибы позвоночника. Грудной кифоз и поясничный лордоз будут постоянно прогрессировать, поэтому установить степень развития патологий и последствия врачам трудно.

Прогноз и продолжительность жизни

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию как можно раньше. Тогда прогноз на дальнейшую жизнь человека будет благоприятным. На поздних стадиях развития болезни у пациента в большинстве случаев проявляются рецидивы.

У детей в возрасте от 8 до 18 лет спондилодисплазия провоцирует воспалительный процесс в области хрящевых тканей суставов. Лечение сложное и длительное, сопровождается болевым синдромом. При достижении положительных результатов после правильно подобранной терапии человеку становится легче. У него появляется возможность жить абсолютно нормально без боли.

Избавиться полностью от спондилоэпифизарной дисплазии можно только в детском возрасте. Тогда ребенок будет расти без визуальных и внутренних патологических изменений. Инвалидность пациент получает, если изменения в суставах значительные.

Заключение

Спондилоэпифизарная дисплазия представляет собой серьезное генетическое заболевание. Важно определить патологию на раннем этапе развития.

Для профилактики врачи предлагают проводить пренатальную диагностику, используя ультразвуковые и молекулярно-генетические методы.

Родителей специалисты также консультируют перед зачатием, чтобы предупредить возможные патологические изменения в организме ребенка.

Источник: https://zaslonovgrad.ru/zabolevaniya/chto-takoe-spondiloepifizarnaya-displaziya

Причины и особенности лечения спондилоэпифизарной дисплазии

Спондилоэпифизарная дисплазия – причины, симптомы, диагностика и лечение

Спондилоэпифизарная дисплазия – генетическое наследственное заболевание, относящееся к группе остеохондропатий (патологии, связанные с нарушением питания костной ткани). Характеризуется нарушением развития позвонков, эпифизов (концевых отделов трубчатых костей) и суставов.

Данную патологию сложно обнаружить на раннем этапе, но прогрессировать заболевание начинает уже к шести месяцам. Чем позднее ее обнаруживают, тем сложнее предстоят оперативные вмешательства.

Особенности

Подвержены данному недугу одинаково дети мужского и женского пола.

Развивается заболевание в результате дефекта структуры белков в хрящах и костях. Эти нарушения относятся к мутациям гена COL2A1, которые и приводят к изменению коллагена – не имеющего возможность нормально выполнять свои функции.

Достаточно редко встречается еще одна разновидность дисплазии – мутация гена SEDL, который кодирует белок седлин. Дефектная структура данного протеина затрудняет модификацию белков, которые входят в состав костной и хрящевой ткани. Для этого типа дисплазии характерна слабая выраженность симптоматики и не поражаются органы слуха и зрения.

В прогрессировании дисплазии любого вида и развитии ее основных признаков решающую роль играет статическая нагрузка на костный аппарат. То есть, точки окостенения образовываются в позвонках позже, чем обычно, а в это время масса тела ребенка уже деформирует позвоночник, по этой причине и окостенение происходит с нарушениями.

То же самое происходит с эпифизом трубчатых костей, вот почему при дисплазии в основном поражены нижние конечности. Именно эта особенность и используется во время лечения дисплазии: важно как можно раньше применять ортопедические конструкции, которые уменьшают нагрузку на некоторые части скелетной массы, это дает им возможность правильно сформироваться и окостенеть.

К полугоду развития ребенка можно заметить лишь небольшое отведение бедер. Когда ребенок начинает вставать на ноги и делать первые шаги, могут добавиться другие признаки патологии – переваливающаяся походка, быстрая утомляемость, возникают проблемы с тазобедренными и коленными суставами.

Поставить правильный диагноз порой удается только к семи годам, когда явно наблюдается поясничный лордоз (изгиб поясницы выпуклостью вперед). С этого возраста изменения в скелете ребенка становятся явно заметными, но особенно это видно по конечностям. При этом ребенок продолжает рост, а тело остается пропорциональным.

Наряду с изменениями скелета появляются нарушения во внутренних тканях и органах: ухудшается тонус мышц, могут возникать грыжи позвоночника, увеличивается в размерах селезенка и печень.

Подтвердить патологию возможно лишь с помощью рентгенографии.

На снимке будут видны уплотненные позвонки неправильной формы, но, к сожалению, это указывает не только на данное заболевание, поэтому обследование нужно проводить тщательно.

Точное подтверждение диагнозу могут дать только снимки, выполненные в разном возрасте, которые впоследствии сравниваются и помогают воссоздать четкую картину болезни.

Клинические проявления

Главный симптом спондилоэпифизарной дисплазии – это укорочение нижних и верхних конечностей. Возникает это в результате диспропорции бедра и плеча. При этом кисти и стопы могут быть нормальными, а могут незначительно деформироваться.

Также можно выделить следующие симптомы:

  • Укорочение шеи, вследствие чего будет происходить сдавливание спинномозговой жидкости и нервных корешков;
  • Снижение подвижности позвонков шеи;
  • Кифоз (искривление позвоночника с выпуклостью сзади);
  • В некоторых случаях возможно расщепление неба и развитие миопатии.

Рассмотрим, как проявляются отклонения в разном возрасте:

  1. 1-2 года. Ребенок с патологией будет менее подвижен, чем его ровесники, быстро устает, походка переваливающаяся (“утиная”).
  2. 3-6 лет. Болезненные ощущения в суставах, поясничный лордоз, позвонки уплотняются, также происходят изменения в эпифизе.
  3. От 8 лет и старше. Наблюдаются признаки деформирующего артроза, болезненные ощущения не только во время движений, но и в состоянии покоя, заметны контрактуры в больших суставах, вывих надколенника. Также возможно повышение температуры тела, развитие острого артрита, сильные боли в суставах, особенно в тазобедренных.

Поздно диагностированное заболевание или не леченное, запущенное может привести к серьезным последствиям – сколиоз, лордоз, деформация тазовых и коленных суставов, что может потребовать оперативных вмешательств.

Для ранней диагностики необходимо внимательно следить за развитием ребенка, особенно в тот период, когда он учится ходить. Так можно оказать помощь ребенку вовремя, исключая возможные осложнения в дальнейшем. Лечение заболевания в старшем возрасте достаточно тяжелое, так как рост ребенка замедляется, пропорции тела нарушаются, и туловище становится укороченным.

Как осуществляется диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

При таком заболевании важно осознавать, что решающую роль все-таки играет ранняя диагностика. Тогда и шансов на излечение будет больше, и прогноз будет более благоприятным.

Этапы диагностики:

  1. Если вы подозреваете у ребенка дисплазию или просто решите пройти профилактический осмотр малыша, то следует обращаться к ортопеду или неонатологу (врач, изучающий рост, развитие и патологии новорожденных).
  2. Для подтверждения или опровержения диагноза обязательно проводится рентгенография суставов.
  3. При необходимости назначается УЗ-исследование и МРТ.
  4. Изучается наследственный анамнез, могут проводиться генетические анализы на молекулярном уровне.

Если у вас уже имеются снимки, то непременно покажите их врачу, при сравнении он сможет поставить правильный диагноз и как можно быстрее начать лечение.

Взрослому человеку достаточно простого осмотра для постановки диагноза, поскольку признаки заболевания уже явно выражены.

Большие суставы (тазобедренные и коленные) при дисплазии не являются полноценными, поэтому нагрузка на них должна быть минимальна и распределяться строго равномерно. В период лечения спондилоэпифизарной дисплазии важно не допустить возврата заболевания, в противном случае это может стать причиной инвалидности больного, и он не будет иметь возможности вести полноценную жизнь.

Лечение различно и зависит от стадии болезни и возраста человека.

Детей до полутора лет можно лечить ортопедическими устройствами, цель которых – укрепление связочного аппарата и фиксация суставов в правильной позиции, это не дает им возможности деформироваться.

Если данное лечение не дает результата или положительной динамики, то под общим наркозом ребенку проводится ручное вправление вывиха, затем накладывается повязка из гипса, ограничивающая его в движениях.

В тяжелых и запущенных случаях проводится операция. Если ребенку уже исполнилось 2 года, то единственным шансом стать здоровым и вести полноценную жизнь является лишь операция.

При сильных болевых синдромах показано применение анальгетиков нестероидной группы.

Бывают случаи, когда симптоматика стертая или признаки заболевания несильно выражены, тогда врачи рекомендуют лечебно-физкультурный комплекс упражнений и ношение специального корсета, который правильно распределяет нагрузку на позвоночник, препятствует развитию патологических изменений в позвоночнике.

Самое главное – осуществлять лечение комплексно, упражнения делать регулярно и правильно, выполнять все рекомендации врача и при необходимости проводить сеансы лечебного массажа.

Именно неправильное выполнение упражнений или вообще их невыполнение, чрезмерная нагрузка на суставы и позвоночник — в большинстве случаев и приводят к осложнениям и тяжелым последствиям, которые порой трудно скорректировать даже операцией.

Прогноз заболевания

Своевременное и раннее выявление патологии, безусловно, обеспечивает положительный результат всего лечения. Лишь позднее обнаружение дисплазии ведет к повторению заболевания. После комплексного и грамотного лечения человек может вести нормальную жизнь, при этом у детей не появятся проблемы во время роста и развития.

Главное условие – не нагружать организм чрезмерными физическими и силовыми упражнениями, вовремя проводить лечебный комплекс упражнений.

Обнаружение заболевания в старшем возрасте и у взрослых отягощено тем, что некоторые хрящевые очаги со временем переходят в опухолевые разрастания и шансов выздороветь у больного человека значительно меньше.

Существуют ли профилактические мероприятия по развитию заболевания?

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание, а значит, предугадать его возникновение не представляется возможным. Но при рождении каждого ребенка врачи обязательно определяют группу здоровья и риск появления определенных заболеваний. Поэтому детям и взрослым людям, которые склонны к развитию подобных патологий, не рекомендуются усиленные нагрузки на костный аппарат.

В дальнейшем им необходимо выбирать профессию, которая не будет требовать долгого нахождения в положении стоя или сидя. В младенчестве таких детей не стоит рано усаживать и учить ходить.

Спрогнозировать развитие заболевания у ребенка еще до момента зачатия довольно трудно, но возможно. Для этого можно пройти генетическую консультацию у соответствующих специалистов, сдать генетические анализы молекулярного уровня. При внутриутробном развитии важно регулярно проходить УЗ-исследование, особенно во II-III триместре.

Источник: https://mysustavy.ru/prichiny-i-osobennosti-lecheniya-spondiloepifizarnoy-displazii/

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – причины, симптомы, диагностика и лечение

В основе спондилоэпифизарная дисплазия лежит дефект развития суставного хряща. Этот дефект распространяется как на трубчатые кости, так и на позвоночник. Клиническая картина СЭД довольно вариабельна и во всех случаях проявляется по мере роста ребенка.

Характерными для всех больных являются небольшой рост, быстрая утомляемость, боли в нижних конечностях при нагрузке. Диагностируется это заболевание в большинстве случаев после того, как у ребенка появятся боли в суставах и деформации нижних конечностей.

Такие дети в возрасте 1—2 лет ходят раскачиваясь. Они менее подвижны, чем их сверстники, быстро устают при ходьбе. На рентгенограмме тазобедренных суставов отмечаются очень маленьких размеров ядра окостенения головок бедер.

Что это такое?

Спондилоэпифизарная дисплазия – это генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов.

Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа.

Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Как протекает спондилоэпифизарная дисплазия у детей?

В возрасте 3—6 лет у некоторых больных могут появляться непостоянные боли в суставах нижних конечностей.

Движения в них обычно свободны, и только в некоторых случаях может быть незначительная болезненность при ротационных движениях в тазобедренном суставе.

Однако по такой клинической картине установить диагноз не представляется возможным. Поэтому основная роль в диагностике СЭД отводится рентгенологическому исследованию.

На рентгенограмах отмечаются изменения эпифизов всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо бедренных костей и костей голени: эпифизы утолщены, имеют грибовидную форму. В области коленных суставов отмечаются сглаженность межмыщелковых возвышений болыпеберцовой кости и расширение межмыщелковой ямки бедренной кости, дольчатый надколенник (рис. 1.3).

Все тела позвонков уплощены в той или иной степени, больше в грудном отделе.

У детей старше 8 лет нагрузка на нижние конечности постепенно увеличивается и в наиболее нагружаемых суставах (тазобедренных) прогрессируют изменения эпифизов и появляются первые клинические признаки раннего деформирующего артроза. Вначале боли возникают при ходьбе, а затем и в покое.

Характерным признаком начинающегося артроза является то, что ребенок после покоя сразу не может идти и первые шаги делает с большим трудом. Движения в этих суставах вначале мало изменены, но постепенно ограничение движений увеличивается.

Постепенно появляются деформации: вывих надколенника, genu valgum, контрактуры в тазобедренных и коленных суставах, которые дают вторичные деформации (перекос таза, искривление позвоночника и др.). Рентгенологически при этом увеличивается уплощение суставных поверхностей эпифизов, появляются заострения краевых отделов их и некоторое сужение суставной щели.

У 30% больных в возрасте 8—13 лет возникают острые артриты. При этом клинически появляются очень резкие боли в одном из тазобедренных суставов, дети не дают дотронуться до ноги.

Конечность принимает вынужденное положение (чаще сгибание и приведение). Активные движения почти отсутствуют, пассивные — резкоограничены и очень болезненны.

У некоторых больных может наблюдаться повышение температуры тела (до 37,5—38 °С).

Рентгенологически проявления артрита сопровождаются нарастанием остеопороза, к которому постепенно присоединяется исчезновение четких контуров суставных поверхностей костей; прогрессирует сужение суставной щели. Рентгенологические изменения с обеих сторон, как правило, бывают различны. Этот процесс нередко заканчивается анкилозом тазобедренного сустава в порочном положении.

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Изучая клинико-рентгенологическую картину и вопросы дифференциальной диагностики различных форм ОХД, многие авторы обратили внимание на больных, изменения в позвоночнике у которых были сходны с таковыми при СЭД, но сопровождались совершенно своеобразным поражением суставов. Особенно необычной была рентгенологическая картина тазобедренных суставов.

Подобная форма наследственного системного костного заболевания была описана под названием «Spondylo-epiphyseal dysplasia congenita» (врожденная спондилоэпифизарная дисплазия), принимая во внимание характерные изменения позвоночника и уплощение эпифизов длинных трубчатых костей (преимущественно бедренных), а также тот факт, что заболевание обнаруживается при рождении. Многие авторы указывали на сложность дифференциальной диагностики врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и необходимость отличать эту форму дисплазии от истинной СЭД и синдрома Моркио.

Двойную сложность составляет необходимость одновременной дифференциальной диагностики между ВСЭД и другими заболеваниями группы непропорциональных карликов. ВСЭД проявляется с рождения, но клиническая картина в младенчестве отличается от типичной картины в детстве.

Симптомы:

  • При рождении отмечается укорочение конечностей, туловище обычной длины с большим животом и бочкообразной грудной клеткой.
  • Движения в суставах свободные, кроме тазобедренных, где отмечается резкое ограничение отведения бедер. В первые месяцы жизни наблюдается мышечная гипотония.
  • С ростом ребенка скорость роста позвоночника отстает от скорости роста конечностей и диспропорция телосложения меняется: туловище укорачивается, а конечности становятся длиннее, голова из-за очень короткой шеи откинута назад и как бы «сидит» на туловище.
  • Лицо с характерным печальным выражением.
  • Резкий поясничный лордоз, походка «утиная». Больные быстро устают и жалуются на боли в ногах, а позже и в пояснице. Рентгенологически особенно характерны изменения в тазобедренных суставах и позвоночнике.

На рентгенограмме тазобедренных суставов отмечается задержка окостенения головки бедренной кости (иногда до 7—8 лет), а когда ядра окостенения головки начинают проецироваться, то видна резко выраженная coxa vara; иногда шейка бедра стоит под острым углом к бедренной кости.

Из-за выраженной coxa vara на рентгенограмме у детей до появления ядер окостенения головок бедер видны высоко стоящие и смещенные кнаружи проксимальные концы бедренных костей, и, несмотря на то, что вертлужные впадины всегда сформированы, это состояние часто принимается за врожденный вывих бедра. Изменения в позвоночнике выражаются в снижении высоты тел грудных позвонков, щели между позвонками сужены.

Описание этого заболевания у людей различных возрастных групп и особенно сравнительные данные изучения больных родителей и их больных детей имеют большое значение для дифференциальной диагностики. Иногда такой анализ позволяет вычленить ВСЭД из собранных групп неклассифицированных системных заболеваний.

Так, у больных в раннем детском возрасте ее приходится дифференцировать от ахондроплазии, а у взрослых больных установить диагноз весьма затруднительно вследствие смешанного поражения эпиметафизарных зон, и изучение заболевания в семье, у детей и взрослых, в данном случае может оказать неоценимую помощь.

Лечение

Методы и интенсивность лечения спондилоэпифизарной дисплазии зависят только от формы и запущенности заболевания. Обязательно необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, который назначит правильное и эффективное лечение. Поскольку болезнь не стоит на месте, а активно распространяется на весь организма ребенка.

Псевдоахондроплазия и хондродисплазия – это наиболее сложные формы спондилоэпифизарной дисплазии. Эти заболевания являются малоизученными и имеют не так много способов лечения. Поэтому очень важно обратиться к профессионалам на начальных стадиях болезни.

Если ребенок имеет только начальную и не запущенную стадию и форму болезни, квалифицированные специалисты применяют консервативные методы лечения. Если же ребенок страдает от умеренной и тяжелой формы дисплазии, доктора применяют более тяжелую артиллерию – хирургическое вмешательство: криохирургию, петлевую электрохирургическую эксцизию.

После обнаружения заболевания рекомендуется проводить такие действия: лечебная гимнастика с выполнением обязательных специальных упражнений, пеленание широким способом, массаж, посещение электрофореза, посещение магнитотерапии, плавание на животе.

Прогноз и профилактика

Как правило, прогноз спондилоэпифизарной дисплазии неопределенный по причине того, что на развитие этого заболевания могут влиять многие факторы – возраст постановки диагноза, степень нарушений процессов окостенения, наличие или отсутствие дополнительных аномалий.

При ранней диагностике и квалифицированной помощи ортопеда возможно снижение симптомов патологии до минимального уровня с сохранением оптимального качества жизни больного. При позднем определении спондилоэпифизарной дисплазии прогноз этого заболевания значительно ухудшается.

Профилактика данного состояния в настоящий момент возможна только в рамках пренатальной диагностики ультразвуковыми или молекулярно-генетическими методиками, а также медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Источник: https://travmatolog.net/spondiloepifizarnaya-displaziya/

Общие сведения о спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей

Спондилоэпифизарная дисплазия – причины, симптомы, диагностика и лечение

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей – тяжелое наследственное заболевания хрящевой ткани, когда с раннего возраста начинаются патологии роста и развития костей таза, позвоночного столба, конечностей. Заболевание приводит к деформации скелета, нарушению передвижения у ребенка.

Сложно диагностирования заключается в медленном течении заболевания, когда в первые годы жизни ребенок может выглядеть совершенно нормально. Чем раньше устанавливается диагноз, тем выше шанс стабилизировать пациента и назначить необходимое лечение, повысить шансы на нормальное развитие в дальнейшем.

Пациента с дисплазией

Особенности развития

В большинстве случаев заболевание диагностируется в раннем детстве, когда наблюдается отставание в физическом развитии. Подобные дети поздно начинают ходить, наблюдается странная походка. В случае игнорирования ранней симптоматики болезнь приводит к деформации позвоночника, конечностей.

Патология приводит к ранней инвалидности молодого населения. К прогрессирующей деформации и потере функциональности ног и рук, что вызывает потерю трудоспособности.

Заболевание не ведет к гибели, не имеет угрожающих жизни осложнений, но однозначно является тяжелейшей патологией, которое способствует потере подвижности, приковыванию пациента к кровати и потере возможности себя обслуживать.

Клиническая картина в начале заболевания стертая и неспецифическая, из-за этого клинический диагноз может быть поздно поставлен.

Лечение симптоматическое, полностью избавиться от патологии невозможно, из-за ее генетического происхождения. Возможно, купировать ее эволюцию, укрепить мышечный каркас, стабилизировать прочность и плотность костей и хрящей.

Рентгенограмма

Генетическая сторона вопроса

Заболевание передается по наследству, также встречается мутация генов de novo. Гены, которые являются причиной патологии, дефект в них, способствует развитию многих ортопедических заболеваний.

Существует две разновидности дисплазии:

  • Передающаяся аутосомно-доминантным путем;
  • Передающаяся рецессивным путем, сцепленная с Х хромосомой.

Первый тип заболевания имеет доминанту в передаче, это значит, что больной родитель имеет вероятность родить больного ребенка в 50-100% случаев. Патология характеризуется нарушением структуры и секреции коллагена, что негативно влияет на структуру хрящевой и костной ткани.

Второй тип патологии встречается реже. Носителями дефектного гена являются женщины, передают своим сыновьям патологию, дочери же могут быть только носителями. В этом случае патологическим является белок седлин, который обеспечивает внутриклеточную транспортировку белка. Патогенез заболевания изучен недостаточно.

Третий вариант развития заболевания – это вторичное приобретение патологии из-за длительной чрезмерной неравномерной нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Клинический случай, специальный гипсовый корсет

Клиническая картина

В зависимости от типа патологии клиника проявляется в определенном возрасте и с разной степенью тяжести.

При доминантном пути передачи изменение структуры конечностей можно заметить даже на ультразвуковом исследовании плода. Обычно признаки дисплазии наблюдаются в возрасте 1-1,5 лет, когда ребенок начинает ходить.

Основные клинические проявления:

  • Хромота;
  • Косолапость;
  • Быстрое наступление чувства усталости при ходьбе. Маленький ребенок не может объяснить, что его беспокоит, поэтому просто начинает часто заваливаться на попу, садиться по ходу движения;
  • Ограничения в подвижности суставов.

Клиника развивается и усугубляется со временем. В 4-5 лет ребенок может страдать от сильной деформации и полной иммобилизации и осложнения дыхания и работы внутренних органов при прогрессирующем течении и без должного лечения.

Другие симптомы:

  • Отставание в росте;
  • Патологии позвоночного столба (кифозы, лордозы патологические, сколиоз);
  • Офтальмологические патологии (астигматизм, потеря зрения, катаракта, отслоение сетчатки);
  • Нарушение иннервации, патологии корешковых нервов;
  • Сердечная недостаточность;
  • Увеличение в размерах селезенки и печени.

Второй тип патологии проявляется позже, диагноз устанавливается обычно в раннем школьном возрасте. Клиника не такая тяжелая, как при первом типе, прогноз благоприятнее.

Снимки пациента с данной патологией

Диагностика нарушения

Клиническая картина дает возможность поставить предположительный диагноз и назначить для подтверждения консультации специалистов и инструментальные тесты:

  • Рентгеновский снимок;
  • Генетическая консультация, генетические тесты.

Очень важно внимательно изучить генеалогическое древо и узнать обо всех патологиях родственников, так как раньше данное заболевание невозможно было диагностировать из-за отсутствия должного инструментария для генетического анализа. При этом наследственная спондилоэпифизарная дисплазия передается по наследству в подавляющем большинстве случаев.

Во время беременности возможно проводить диагностику как генетическую, так и выявление аномалий путем ультразвукового исследования.

Рентген трубчатых костей

Возможности и методы терапии

Не существует на сегодняшний день методов полного излечения генетических болезней. При постановке диагноза и определения стадии и типа болезни назначается симптоматическое лечение.

Оно призвано облегчить жизнь пациента, стабилизировать осанку и свести до минимума дефекты развития. Лечение должно улучшить условия жизни ребенка, дать ему возможность вести обычный образ жизни.

Ребенку назначается комплексная терапия по поддержанию оси позвоночника, силы и нормальной структуры рук и ног:

  • Лечебная физкультура (ЛФК);
  • Лечебная гимнастика;
  • Мануальная терапия, массажи;
  • Физиотерапия (лечение лазером, магнитотерапия);
  • Ношение специальных корсетов;
  • Балнеотерапия (лечение в санаториях с минеральными источниками);
  • Массажи;
  • Упражнения в воде, плавание и аэробика в воде;
  • Упражнения на специальных тренажерах.

При тяжелом течении патологии назначается хирургическое исправление дефекта. При наличии хронического болевого синдрома назначаются курса анальгетиков.

Прогноз и продолжительность жизни для пациента

Прогноз для жизни пациента зависит от степени тяжести заболевания, от периода, когда был поставлен диагноз и инициировано лечение, а также от типа патологии. Прогноз ухудшается при наличии других аномалий развития (глаз, сердца).

При должном уходе и соблюдении всех правил терапии больной может рассчитывать на длинную жизнь, когда эволюция болезни не приводит к ранним осложнениям.

К сожалению, ни один врач не может с уверенностью пациенту обещать определенный прогноз для жизни, даже если диагноз был поставлен правильно и своевременно, так как окончательно не была изучена из-за небольшой частоты заболеваемости эволюция дисплазии. Прогноз разный и отличается от пациента к пациенту.

При значительных деформациях и обездвиживании пациента может и не быть угрозы жизни пациента, но сильно страдает его эмоциональное состояние. При генетических инвалидизирующих патологиях велик риск депрессивных расстройств, тревоги и суицидальных мыслей. Это не только ухудшает общее состояние больного, но и приводит к ухудшению его физического состояния, риску самоубийства.

Такие пациенты должны находиться под контролем не только врачей специалистов, то и психологов и социальных работников.

О профилактике заболевания

В случае когда в семье встречались дети в спондилоэпифизарной дисплазией, необходимо родителям пройти генетическую консультацию. Если случилась беременность, есть возможность сделать генетический анализ плода на ранних сроках.

Другие методы профилактики не предусмотрены, так как не выявлены причин и факторов риска появления мутаций в генах.

Нет связи между нарушением режима жизни во время беременности и риском рождения ребенка с данной аномалией, различными патологиями матери, внешними факторами, инфекционными возбудителями, радиацией и прочими причинами врожденных аномалий развития ребенка.

В случае развития вторичной (приобретенной) дисплазии конечностей, существуют рекомендации для детей и их родителей:

  • Ведение активного образа жизни (занятия спортом, зарядка, прогулки на свежем воздухе);
  • Правильное ношение рюкзака (отказ от сумок на одно плечо, правильное распределение веса сумки);
  • Правильно питание, в котором есть все необходимые вещества для растущего организма;
  • Профилактика рахита и других нарушений метаболизма.

Генетические заболевания встречаются все чаще в последнее время. Существует классификация патологий, вызванных генетическими нарушениями, которые не имеют патогенетического лечения и являются приговором для пациента.

Полное исправление проблемы в большинстве случае невозможно, но есть шанс улучшить жизнь пациента, повысить шансы на нормальную жизнь.

Этому способствуют методы современной хирургии, особенно в ортопедических болезнях, примером которых и является спондилоэпифизарная дисплазия.

Источник: https://LechiSustavv.ru/zabolevaniya-pozvonochnika/12458-spondiloepifizarnoy-displazii-verhnih-i-nizhnih-konechnostey.html

Формы спондилоэпифизарной дисплазии

Квалифицированные специалисты выделяют две формы спондилоэпифизарной дисплазии:

  • Поздняя форма. Она характерна для детей в возрасте 5–10 лет. Главными проявлениями являются рост ниже среднестатистического, сутулость и комбинированное искажение позвоночника. Причем голова, стопы и кисти ребенка растут, по сравнению со всем телом. Характерным симптомом для этого вида болезни являются болезненные ощущения в спине, которые могут появляться периодически.
  • Клиническая форма. Эта форма характеризуется тем, что ребенок имеет значительно укороченные конечности и не может нормально двигаться. Как только ребенок становится старше, симптоматика увеличивается и характеризуется появлением заячьей губы, потерей слуха, движения становятся болезненными.

Пациенты имеют характерный внешний вид

Причины появления заболевания

Как и все заболевания, спондилоэпифизарная дисплазия может появляться по некоторым причинам. Главными причинами появления заболевания являются:

  • Высокий уровень концентрации кислорода во время лечения проблем дыхательной системы у недоношенных детей.
  • Раннее начало сексуальной жизни.
  • Ранние роды.
  • Применения во время лечения иммунодепрессантов.
  • Злоупотребление табачными изделиями.
  • Папилломовирусная инфекция.
  • Герпес половых органов.
  • Непостоянный партнер.
  • Половые инфекционные заболевания.

Также среди причин, которые могут вызвать спондилоэпифизарную дисплазию, можно выделить наследственность, плохую экологическую ситуацию, гинекологические болезни матери, проблемы с гормональным фоном женщины, сильный токсикоз во время беременности, родовые травмы.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Болезнь является тяжелой и опасной. Необходимо знать, какие причины могут спровоцировать ее появление. Первые признаки наличия заболевания можно увидеть в периоде с 4 к 7 годам.

Главным признаком спондилоэпифизарной дисплазии является укорочение нижних конечностей и верхних. Этот процесс происходит по причине нарушений пропорций в зоне бедра и плеча.

Если говорить о кистях рук и стоп, они могут быть нормального размера, но все же некоторые изъяны будут очевидными.

Главными симптомами развития спондилоэпифизарной дисплазии являются:

  • Короткие конечности ребенка, но при этом ладони и ступни активно растут.
  • Миниатюрная шея.
  • Плохая подвижность шейных позвонков.
  • Четко выраженное искажение позвоночника.
  • Мышечная дистрофия.
  • Наличие заячьей губы.

Лечение заболевания

Методы и интенсивность лечения спондилоэпифизарной дисплазии зависят только от формы и запущенности заболевания. Обязательно необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, который назначит правильное и эффективное лечение. Поскольку болезнь не стоит на месте, а активно распространяется на весь организма ребенка.

Псевдоахондроплазия и хондродисплазия – это наиболее сложные формы спондилоэпифизарной дисплазии. Эти заболевания являются малоизученными и имеют не так много способов лечения. Поэтому очень важно обратиться к профессионалам на начальных стадиях болезни.

Симптомы патологии видны уже в детском возрасте

Если ребенок имеет только начальную и не запущенную стадию и форму болезни, квалифицированные специалисты применяют консервативные методы лечения. Если же ребенок страдает от умеренной и тяжелой формы дисплазии, доктора применяют более тяжелую артиллерию – хирургическое вмешательство: криохирургию, петлевую электрохирургическую эксцизию.

После обнаружения заболевания рекомендуется проводить такие действия: лечебная гимнастика с выполнением обязательных специальных упражнений, пеленание широким способом, массаж, посещение электрофореза, посещение магнитотерапии, плавание на животе.

Народные методы лечения болезни

Множество людей не верят в профессионализм врачей и результат медикаментозного лечения. Поэтому существуют народные способы борьбы с спондилоэпифизарной дисплазией.

Главными средствами народной медицины является применение различных отваров и настоев для спринцевания. Наиболее популярным средством является отвар из сосновых почек. Этим отваром спринцуются проблемные участки тела.

Этот отвар применяют до того времени, пока не будет заметен результат.

Спондилоэпифизарная дисплазия – это тяжелое заболевание, которое довольно трудно лечится. При первых же его проявлениях необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, чтобы оно не прогрессировало далее.

Источник: https://spina.guru/bolezni/spondiloepifizarnaya-displaziya

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.