Синдром Протея — симптомы, лечение, профилактика

Содержание

Синдром Протея: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Синдром Протея — симптомы, лечение, профилактика

Это страшное заболевание стало известно в 19-м веке, когда учёные заинтересовались Джозефом Мерриком, выступающим в цирке уродцев. Он стал известен всему миру как «человек-слон». Тогда и появилось название данного синдрома: его связали с именем мифического существа – Протея, который мог принимать различные формы.

Жизнь Джозефа складывалась неудачно, и последние годы он провёл под присмотром английского хирурга Фредерика Тривза. Этот врач заинтересовался необычным заболеванием «человека-слона». Несмотря на это, описание заболевания приходится лишь на 70-е годы ХХ столетия. Синдром Протея зафиксирован у 200 человек по всему миру.

https://www..com/watch?v=https:dX4qEAiOBIQ

Причиной, вызывающей патологию, является мутация гена. Известно, что наш организм состоит из множества цепочек ДНК, переданной от родителей. В некоторых случаях в ходе эмбрионального развития происходит сбой генетической информации. Именно поэтому возникают врождённые патологии. Синдром Протея наблюдается при изменениях гена АКТ.

Этот белок отвечает за ускорение роста клеток организма. У здоровых людей ген АКТ является неактивным. Тяжесть заболевания напрямую связана с периодом, когда произошла мутация. Чем раньше повредился белок АКТ, тем серьёзнее симптомы. Учёные до сих пор пытаются понять, как генетическая мутация одного и того же гена может ускорять развитие разных тканей организма, и от чего это зависит.

Симптомы

Синдром протей вызывает разрастание кожи, костей, мышц, жировой ткани и кровеносных и лимфатических сосудов. Синдром Proteus представляет собой прогрессирующее состояние , в котором дети обычно рождаются без каких – либо явных уродств. Опухоли кожи и костных разрастаний появляются , как их возраст , как правило , в раннем детстве.

Опорно – двигательное проявление кардинальные для диагностики синдрома Proteus.

Тяжести и расположение этих различных несимметричных наростов сильно , но , как правило , черепа, один или более конечностей меняются, и подошвы ног будут затронуты.

Существует риск преждевременной смерти в пораженных людей из – за тромбоза глубоких вен и легочной эмболии , вызванной мальформаций сосудов, которые связаны с этим заболеванием.

Из – за проведения избыточного веса и увеличенные конечности, артрит и мышечные боли могут также быть симптомы – как в случае Мэнди Селларсе , женщина , которая была диагностирована с формой синдрома Протея (но смотрите в разделе «Известные случаи» ниже). Дальнейшие риски могут возникать из – за массы дополнительной ткани.

Само заболевание не равномерно вызывает изучение нарушений: распределение дефицита интеллекта среди страдающего синдрома Протея оказывается выше, чем у населения в целом, хотя это трудно определить статистическую значимость. Кроме того, наличие видимых деформаций, может оказать негативное влияние на социальный опыт пострадавшего человека, вызывая когнитивные и социальные дефициты.

Скорбящих лица подвергаются повышенному риску развития некоторых опухолей , включая односторонние Овариальных цистоаденомами , опухоли яичка, менингиомы и мономорфных аденомы околоушной железы.

Hemimegalencephaly часто встречается ассоциироваться.

Опорно-двигательного проявления синдрома Proteus часто и узнаваемы. Пациенты, как правило, демонстрируют уникальный рисунок скелетных аномалий.

Ортопедические особенности, как правило, двусторонние, асимметричные, прогрессивные и с участием всех четыре конечностей и позвоночника.

Afflicted пациенты обычно имеют локализованные искажения околосуставной конечности, длина конечностей, несоответствие и деформацию позвоночника.

У больных с синдромом Протея могут иметь регулярную конфигурацию костей и контуры, несмотря на расширение костей. Пациенты также могут проявлять деформацию черепа в виде долихоцефалия или удлиненного черепа и лицевых аномалий. Из-за редкости синдрома и изменчивости признаков, ортопедический управления должны быть индивидуализированы.

Очевидных признаков болезни при рождении не наблюдается. Признаки синдрома Протея обнаруживаются в первые 2 года жизни ребенка. Мутация, произошедшая в гене AKT1, приводит к ужасным последствиям, а именно, к увеличению некоторых частей тела до несвойственных для человека размеров.

Другие же части тела развиваются нормально.

Помимо разрастания конечностей встречаются и утолщение подошвы ног, и различные поражения кожи. Также встречаются пациенты, у которых проявлялись неврологические осложнения, например судороги, умственная отсталость и потеря зрения. Следует учитывать при постановке диагноза, что разрастание

тканей при синдроме Протея носит асимметричный характер.

С возрастом у людей с данным синдромом появляется склонность
к отекам.

Умственную отсталость само по себе болезнь не вызывает, но в связи с разрастанием тканей может происходить вторичное нарушение нервной системы, что вызывает когнитивные

нарушения.

Сложно ответить на вопрос, какие именно критерии отличают синдром Протея. Симптомы данного заболевания разнообразны.

Несмотря на то что мутация гена происходит во внутриутробном периоде, при рождении ребёнка диагностировать патологию невозможно. Она выявляется в раннем детском возрасте. Обычно первые симптомы появляются у детей от 2 до 5 лет. Клинические проявления синдрома Протея могут быть следующими:

  1. Увеличение одной руки или ноги. При этом вторая конечность развивается соответственно возрасту и имеет нормальный размер.
  2. Патологическое разрастание костной ткани. По этой причине человек постепенно теряет способность к движению. Кости могут как увеличиваться в размерах, так и появляться в местах, где их быть не должно. Этот симптом считается наиболее типичным для заболевания.
  3. Чрезмерное разрастание и утолщение кожных покровов. Обычно оно наблюдается с одной стороны тела: на подошве, ладони, лице.
  4. Развитие онкологических заболеваний.

генетика

Синдром протей является расстройство, вызванное чрезмерно быстрый рост редкого генетического мозаицизма. Генетическая мутация во время эмбрионального развития приводит к появлению избыточного роста в подгруппе клеток индивидуума

В 2011 году исследователи установили причину синдрома Протея. В 26 из 29 больных, отвечавших строгих клинических критериев для расстройства, Lindhurst и др. идентифицировал активирующую мутацию в AKT1 киназе в мозаичном состоянии гена.

Предыдущие исследования предложили условия , связанный с PTEN на хромосоме 10 , в то время как другие исследования указывают на хромосоме 16 . До выводов в отношении AKT1 в 2011 году, другие исследователи выразили сомнения относительно участия PTEN или GPC3 , который кодирует глипикано 3 и может играть роль в регуляции клеточного деления и регулирования роста.

классификация

Многие источники классифицировать синдром Proteus быть тип невуса синдром. Повреждения появляются быть распределены в мозаичном порядке. Было подтверждено , что расстройство является примером генетического мозаицизма .

Диагностика синдрома Протея представляет некоторые сложности по причине сходства симптомов с гамартоматомными расстройствами и другими встречающимися аномалиями тканей. Но, ранняя диагностика крайне важна, так как чем раньше выявят саму болезнь, тем более повышаются у ребенка шансы на комфортную дальнейшую жизнь. Избавиться от синдрома невозможно, как и от любого другого

врожденного либо наследственного заболевания.

До сегодняшнего дня клиническая диагностика представляет
собой регулярное наблюдение за пациентом.

Для генетической диагностики необходима биопсия тканей, потому как сбой, вызывающий в AKT1 мутации, зачастую имеется и в белых кровяных

клетках, отбирающихся для анализа генома.

Осложнения синдрома Протея

К сожалению, помимо основных признаков, при синдроме Протея развиваются тяжёлые осложнения. Чаще всего они связаны с онкологическими патологиями, наблюдающимися у больных. К основным клиническим проявлениям может присоединиться неврологическая симптоматика. Она заключается в развитии судорожного синдрома, нарушениях речи, глотания или зрения, а также умственной отсталости.

Известные случаи

В 1986 статье в British Medical Journal , Майкл Коэн и JAR Tibbles выдвинули теорию , что Меррик страдал от синдрома Протея. Однако точное состояние понесенного Меррика до сих пор не известно.

Мэнди Селларс был поставлен диагноз некоторых врачей, страдающие от этого состояния. Ее ноги и ноги выросли на непропорционально скорости с рождения.

Тем не менее, в 2013 году, Селларс дело профилированные на британском телевидении в специальном называется Уменьшая Мои 17 Stone Ноги, в котором было установлено , что Селларс состояние не было, на самом деле, синдром Протея, а мутация гена PIK3CA.

Синдром Протея: лечение патологии

Учитывая то, что заболевание является генетическим, устранить его причину невозможно. Препараты для лечения синдрома Протея не имеют особой важности, так как они не способны устранить дефекты скелета.

Единственным способом облегчить жизнь пациентов считается хирургическое вмешательство. Оно показано при тяжёлых искривлениях позвоночника, сильной асимметрии конечностей, патологическом разрастании кожи.

https://www..com/watch?v=usergio

Больные с синдромом Протея должны пожизненно наблюдаться у врача-ортопеда, невропатолога, хирурга, окулиста и онколога. Медикаментозная терапия включает лишь симптоматические препараты для лечения. К ним относятся сосудистые средства, мочегонные и обезболивающие таблетки. Развитие пластической хирургии позволило устранить многие дефекты, тем самым улучшив внешний облик больных.

Профилактика синдрома Протея

Синдром Протея – это заболевание, которое невозможно диагностировать заранее. Поэтому специфической профилактики нет. Меры борьбы с данной патологией обычно направлены на то, чтобы предотвратить развитие осложнений. К ним относятся: постоянное наблюдение у специалистов, устранение возможных дефектов и приём симптоматических препаратов.

https://www..com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

В основном профилактика при синдроме Протея направлена на предупреждение развития побочных сопутствующих заболеваний. Раннее и своевременное их выявление поможет больному не усугублять свое, и без того,

сложное положение.

Вам также может понравиться

Источник: https://tomskmedstat.ru/sindrom-proteya-foto/

Инфекции, вызываемые возбудителями рода PROTEUS (Протей)

Синдром Протея — симптомы, лечение, профилактика
Назад к списку

13.05.2012

бактерии, дисбактериоз, микрофлора, протей (6 4,17 из 5)
Загрузка…

В последние годы инфекционисты отмечают рост заболеваний, обусловленных нетрадиционными микроорганизмами. Особое место занимает протейная инфекция.

Ее кишечная форма, вызванная бакетриями рода ПротейP. vulgaris протекает тяжелее у детей раннего возраста. Не менее опасны  гнойно-воспалительные заболевания мочевыводящей системы, вызываемые P. mirabilis, P. rettgeri и P.

morganii.

 В греческой мифологии Протей – божество, способное менять облик. Отсюда название полиморфных, мелких, нитевидных палочек, отличающихся активной подвижностью. Размеры клеток составляют 0,5 – 3 мкм. P. morganii, P. rettgeri – менее полиморфны и малоподвижны.

Протейная инфекция: причины, развитие, опасность для организма

Возбудителями протейной инфекции являются грамотрицательные условно-патогенные микроорганизмы семейства энтеробактерий, которые присутствуют в нормальной микрофлоре кишечника, а также повсеместно распространены в воздухе, почве и воде.

Бактерии рода Proteus в течение долгого времени не причислялись к возбудителям серьезных инфекционно-воспалительных заболеваний.

Однако в связи с последними достижениями в области диагностики было обнаружено, что эти микроорганизмы способны вызывать трудно поддающиеся лечению патологии (протеозы), поражающие преимущественно ЖКТ и мочеполовую систему.

Протей – факультативный анаэроб, палочковидная, неспороносная, подвижная, грамотрицательная бактерия. В микробиологическом анализе кала протей встречается в комплексе с другими условно-патогенными бактериями семейства энтеробактерий.

Кроме протея, в составе нормальной микрофлоры кишечника человека определяются: клебсиелла, энтеробактер, гафния, серратия, морганелла, провиденция, цитробактер. В 1 г кала должно быть меньше 104 общего количества этих бактерий.

Большее количество перечисленных бактерий является признаком дисбактериоза.

В природе бактерии рода Proteus обнаруживаются: в сточных водах, в земле, в водоемах, на овощах, в разлагающихся органических веществах.

Эти микроорганизмы – сапрофиты, они живут на слизистых оболочках, на коже, в кишечнике человека и животных. Протеи устойчивы во внешней среде и сохраняют жизнедеятельность в слабых растворах фенола и других средств.

Выявлена также резистентность ко многим антибиотикам.

Причины протейной инфекции

Протейная палочка, присутствующая в кишечной микрофлоре в небольших количествах, не причиняет организму никакого вреда.

При определенных обстоятельствах (снижение иммунитета, неправильное питание, длительный прием антибиотиков) она может активизироваться и начать интенсивно размножаться.

Также инфицирующее количество этих бактерий способно проникнуть в организм из внешней среды.

Основными путями передачи инфекции являются пищевой и контактно-бытовой. Чаще всего заражение происходит при употреблении белковых продуктов (мяса, рыбы, молока, колбасы), которые хранились с нарушением надлежащих сроков и условий. Значительно реже инфицирование осуществляется через немытые руки, во время купания или при употреблении зараженной воды.

Инфицирование протеем может произойти через полуфабрикаты, сырые продукты или готовые блюда из мяса, рыбы, молока, колбасы, студня.

В них происходит быстрое размножение бактерий с образованием токсинов. Реже отмечают водный путь передачи: при купании в загрязненных водоемах или употреблении инфицированной воды.

Возможен и контактный путь передачи на инфицированных руках зараженного человека.

Развитие патологии

При непосредственном попадании протея в ЖКТ вместе с продуктами питания инфекционное заболевание развивается очень стремительно. Первые симптомы ярко выражены, а общая клиническая картина совпадает с проявлениями сильного пищевого отравления. При контактно-бытовом способе заражения развитие признаков инфекции обычно происходит медленнее.

Если инфекционный процесс протекает в легкой форме, больной испытывает слабость, у него отмечаются повышение температуры, рвота, боль в животе, частый водянистый стул, в котором могут обнаруживаться слизь и зеленые включения. При тяжелом течении заболевания приступы рвоты случаются около 10 раз за сутки и более, а температура обычно поднимается до 40°С.

При условии своевременного и адекватного лечения вся острая симптоматика протеоза легкой или средней степени тяжести исчезает спустя несколько дней, после чего больной быстро идет на поправку.

Протеи выделяют токсические вещества – эндотоксины с гемолитическими свойствами и с различной степенью биохимической активности. У штаммов P. vulgaris обнаружена лецитиназная  активность. Протеи обладают способностью адгезии к уротелию при помощи ресничек. Отмечают, что резистентность к антибиотикам связана с адгезивной способностью уропатогенных протеев.

Острой кишечной протейной инфекцией, протекающей по типу гастроэнтерита, гастрита и колиэнтерита часто болеют дети раннего возраста с пониженным иммунитетом и после бесконтрольного назначения антибиотиков.

Заболевание сопровождается симптомами токсикоза – повышением температуры, рвотой, метеоризмом, схваткообразными болями в животе, нарушением аппетита, кратковременными судорогами, появлением водянистого, зловонного, учащенного стула.

В тяжелых случаях могут развиться осложнения: гемолитико-уремический синдром,  а также симптомы острой гемолитической тромбопении, анемии или острой почечной недостаточности.

Клинические проявления внутрибольничной инфекции протейной этиологии весьма разнообразны: поражения мочевыводящей системы, отиты, холециститы, нагноения ран и септические состояния. Попадание протеев в пупочную ранку новорожденного может привести к бактериемии или развитию менингита.

Данные заболевания могут развиться: при передаче возбудителя контактно-бытовым или  воздушно-капельным путями, при заносе с катетером,  другими урологическими  инструментами.

Ультратонкий срез клетки Proteus alcalifaciens. Увеличение *83000

Если в мазках исследуемого материала (участки ожоговой ткани, гной, раневое отделяемое, испражнения) обнаруживаются грамотрицательные палочки, то бактериоскопический метод позволяет сделать предварительное заключение.

Бактериологическим методом на средах определяют колонии протея в виде тонкого стелющегося налета.

Активно размножаются протеи на белковой питательной среде вызывают гниение мяса, рыбы, других белковых продуктов.

Важнейшие профилактические меры – это соблюдение санитарного режима в детских учреждениях и стационарах, проведение общесанитарных мероприятий. Для профилактики протея каждому необходимо соблюдать правила личной гигиены, исключить потребление подозрительных продуктов в питании, избегать контактов с больными детьми и взрослыми.

При лечении протейной инфекции следует придерживаться лечебной щадящей диеты с исключением жареных, острых блюд, белковых продуктов. В острый период протейного инфицирования, при поражении желудочно-кишечного тракта  – необходимо обеспечить восполнение потерянной жидкости.

Полезно употреблять отвары трав – тысячелистника, алтея, зверобоя, ромашки, календулы; морсы, компоты с клюквой, черной смородиной, абрикосами, черникой, яблоками. Применять антибиотики можно только по назначению врача, в соответствии с данными анализов чувствительности бактерии протея к ним.

 

Обязательно нужно принимать препараты – пробиотики, пребиотики, синбиотики для восстановления нормальной флоры кишечника.

Синбиотические комплексы Нормофлорины, содержащий живые активные лакто- и бифидобактерии, секретирующие молочную, уксусную, масляную, пропионовую кислоты, оказывающие защитное, антисептическое, противовоспалительное, сорбционное  действие – уменьшает интоксикацию, улучшает моторику кишечника, функцию печени, повышает иммунную реактивность. Это помогает в борьбе с протейной инфекцией, восстанавливает работу желудочно-кишечного тракта, общее самочувствие, повышает иммунитет.

Схема (возрастные дозировки для детей или взрослых): (взрослый) нормофлорин Л – 20 мл (при диарее) – 40 (при запорах) мл утром перед едой, Д – 40 мл вечером за 20 мин до еды, Б – 20-30 мл на ночь в клизме. При диарее в обед можно добавить Д – 30-40 мл, при запорах в обед + Л – 30-40 мл.

Курс приема нормофлоринов – 1 – 1,5 месяца, для выведения токсинов, патогенной микрофлоры, восстановления полезных собственных бактерий.

Уникальный состав нормофлоринов, не содержащих белков коровьего молока, молочного сахара, консервантов позволяет при протейной  инфекции успешно применять его у детей с первых дней жизни, беременных, кормящих, больных сахарным диабетом, аллергическими заболеваниями, т.е. у взрослых при любой сопутствующей патологии.

Опасность протейной инфекции

Тяжелые формы патологии могут осложняться состояниями, требующими срочной госпитализации больного, такими как сильное обезвоживание, судороги, инфекционно-токсический шок.

protey_mirabilis

Помимо острых инфекций пищеварительной системы бактерии Proteus способны поражать другие органы, распространяясь через кровь или по лимфатическим сосудам.

Очаг воспаления может локализоваться в мочеполовой системе, глазах, ушах, легких и даже в костной ткани или мозговых оболочках.

Данные патологии достаточно часто переходят в хроническую форму с упорным рецидивирующим течением, которая тяжело поддается терапии.

Если протейная инфекция заносится на незажившие поверхности кожи и слизистых оболочек (послеоперационные раны, ожоги), вызванный ею воспалительный процесс значительно замедляет регенерацию тканей и снижает эффективность лечебных мероприятий.

Следует отметить, что даже незначительное превышение нормального количества протейной палочки в кишечной микрофлоре может негативно отразиться на состоянии здоровья.

Так, если у человека имеются аутоиммунные болезни, существует высокий риск их обострения из-за возросшей активности протейной палочки.

Атопический дерматит, астма, аллергические заболевания и другие иммунозависимые патологии могут впервые развиться или обостриться под воздействием бактерий Proteus.

Назад к списку

Источник: https://normoflorin.ru/infektsii-vozbuditeli-proteus/

Протейная инфекция: причины, симптомы, лечение и профилактика

Синдром Протея — симптомы, лечение, профилактика

Протей (Proteus) – это условно-патогенный обитатель кишечника человека и животных, который может длительное время существовать в воде и почве. Довольно долго этому микроорганизму не придавали большого значения в развитии инфекционно-воспалительных заболеваний.

Но в последнее время в связи с усовершенствованием диагностики роль протея как возбудителя серьезных недугов подтверждается все чаще.

При этом зачастую он становится причиной нозокомиальных (госпитальных – связанных с пребыванием в медицинском учреждении) инфекционных заболеваний, которые тяжело поддаются лечению.

Протейная инфекция: пути заражения Как развивается протейная инфекция? Протей: симптомы заболеваний Протей у детей Диагностика Лечение протейной инфекции Профилактика

Протейная инфекция: пути заражения

Источниками протейной инфекции являются больные люди и животные, с калом которых патогенные микроорганизмы в больших количествах попадают в окружающую среду. Далее протей может проникнуть в организм человека следующими путями:

  • С пищей, обсемененной возбудителем (преимущественно с подпорченными мясными и молочными продуктами, рыбой, немытыми овощами и фруктами и т.д.).
  • Через воду (при купании и заглатывании воды).
  • Через грязные руки, посуду, предметы быта.

Отдельно стоит выделить особенности инфицирования протеем в медицинских учреждениях.

Передача данной инфекции в них происходит преимущественно через инструменты, которыми пользуются врачи и медсестры во время лечебных манипуляций, а также предметы ухода за больными.

Вследствие такого заражения развивается раневая инфекция, пиелонефрит (воспаление чашек и лоханок почки), воспаление пупка у новорожденного, отиты, синуситы и т.п.

Факторы, способствующие развитию воспалительных процессов при заражении протеем, следующие:

  • бесконтрольный прием антибиотиков;
  • ослабление защитных сил организма вследствие хронических заболеваний, иммунодефицитов, патологий крови, физиологической незрелости иммунной системы у новорожденных деток и малышей до года, а также возрастного истощения иммунитета у стариков.

Как развивается протейная инфекция?

У здоровых людей данный микроорганизм может длительное время находиться в нижних отделах пищеварительного тракта без каких-либо патологических признаков.

Однако нарушение нормальной кишечной микрофлоры в сторону уменьшения в ней количества кишечных палочек, бифидо и лактобактерий становится идеальной почвой для активации таких микробов, как протей. Развивающееся в подобных ситуациях состояние называют дисбактериозом кишечника.

Если же человек «съест» большое количества протеев вместе с некачественными продуктами или водой, у него с высокой вероятностью возникнут симптомы острого гастроэнтерита.

Когда же протей проникает из внешней среды в те места организма человека, где в норме этой бактерии быть не должно, развиваются гнойно-воспалительные заболевания. Локализация таких воспалительных процессов может быть любой – мочеполовые органы, раны, ухо, околоносовые синусы и т.д.

Протей: симптомы заболеваний

Инкубационный период при заболеваниях, вызванных протеем, обычно длится от нескольких часов до 2-3 дней. Специфических симптомов, характерных имен для этой инфекции, нет. Например, при поражении протеем желудочно-кишечного тракта у больных появляются признаки, присущие и другим острым инфекционным недугам ЖКТ:

  • повышенная температура;
  • слабость, головная боль и другие проявления интоксикации (протей синтезирует эндотоксин);
  • тошнота и рвота;
  • расстройства стула (кал становится жидким и зловонным, дефекация повторяется 4-5 раз в сутки);
  • схваткообразные непостоянные боли в животе;
  • урчание в кишечнике и метеоризм.

Если поражаются мочевыделительные пути, появляется боль при мочеиспускании (при цистите, уретрите), интоксикация, повышается температура тела, а в моче выявляются лабораторные признаки воспалительного процесса. При раневой протейной инфекции раны гноятся и плохо заживают.

Протей у детей

Протейная инфекция особенно опасна для новорожденных, которые могут столкнуться с ней в лечебных учреждениях (роддоме, неонатальных отделениях). Вследствие заражения у малышей развивается выраженный токсикоз, рвота, диарея и сильное обезвоживание.

Кроме того, высока вероятность инфицирования протеем пупочной ранки и возникновения омфалита. Такое воспаление очень быстро распространяется на пупочную и портальную вены, что чревато сепсисом.

Помимо этого, заражение протеем новорожденных может привести к развитию у них острого гнойного менингита.

У более взрослых детей протейная инфекция чаще всего проявляется симптомами поражения ЖКТ, мочевыводящих путей, уха, околоносовых синусов, легких, а также гнойно-воспалительными процессами на коже.

Лечение протейной инфекции

Для лечения протейной инфекции в большинстве случаев применяют антибиотики. Причем для действительно эффективной антибактериальной терапии необходимо сделать антибиотикограмму – анализ на чувствительность возбудителя к различным антибактериальным препаратам.

Это исследование имеет особенное значение в случае госпитальных заболеваний, поскольку протеи, взывающие их, практически всегда нечувствительны ко многим антибиотиком, поэтому стандартное лечение может оказаться не достаточно результативным.

Таким больным антибактериальные препараты для лечения протея обычно назначают не по одному, а комбинируют по несколько, чтобы полностью уничтожить возбудителя.

Помимо этого, при протейной инфекции широко применяются бактериофаги (препараты, содержащие вирусы бактерий). Особенно часто их назначают при дисбактериозе и избыточном росте протея на посевах кала маленьких детей.

Еще одним важным моментом лечения протейной инфекции является восстановление нормальной микрофлоры кишечника. Для этого используют специальные бактериальные препараты и пребиотики (лекарства, содержащие вещества, обеспечивающие хорошее размножение в кишечнике «полезных» микроорганизмов).

У больных с протейной инфекцией на фоне ослабленного иммунитета могут применяться иммуномодулирующие средства и аутовакцины (иммунологические препараты, созданные на основе патогенной бактерии, выделенной от больного).

Симптоматическое лечение при заболеваниях, вызванных протеем, назначается в зависимости от наличия конкретных признаков. При необходимости проводится дезинтоксикационная терапия, регидратация, применяются энтеросорбенты, жаропонижающие средства и т.д.

Профилактика

В быту человек может предупредить заражение протеем следующим образом:

  • Соблюдая базовые гигиенические правила.
  • Употребляя качественные продукты, прошедшие достаточную термическую обработку, а также безопасную воду.
  • Поддерживая чистоту в доме.

Профилактика же протейной инфекции в медицинских учреждениях – это уже задание медицинских работников.

Причем важно, чтобы в больницах не только соблюдались санитарно-гигиенические правила (качественная дезинфекция, стерилизация, разделение «чистых» и «гнойных» больных и т.п.

), но и сводились к минимуму любые инвазивные манипуляции, во время которых в большинстве случаев и происходит инфицирование.

Что касается профилактики активации «своего родного» протея в кишечнике, то главное, что необходимо помнить, – это никакого самолечения антибиотиками. Именно эти препараты при неумелом применении чаще всего провоцируют развитие серьезного дисбактериоза.

Зубкова Ольга Сергеевна, медицинский обозреватель, врач-эпидемиолог

21,801  13 

(177 голос., 4,53 из 5)
Загрузка…

Источник: https://okeydoc.ru/protejnaya-infekciya-simptomy-lechenie-i-profilaktika/

Синдром Протея: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Синдром Протея — симптомы, лечение, профилактика

Редкое врожденное заболевание, при котором наблюдается аномальный рост отдельных частей тела. В большинстве случаев увеличиваются голова, верхние и нижние конечности. При частичной гипертрофии отмечается высокая вероятность образования тромбоза и тромбоэмболии, а также различных неоплазий.

Для установки и подтверждения диагноза, врач собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования.

В рамках диагностики могут выполнять рентгенографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, ангиографию, допплерографию, дуплексное сканирование, коагулограмму, тесты на уровень интеллекта.

Поскольку патогенетического лечения не существует, проводят симптоматическую терапию.

Для профилактики образования тромбов назначают антикоагулянты. Проводится ортопедическая коррекция. Прогноз сложный. Болезнь приводит к инвалидности. В большинстве случаев летальный исход наступает в детском либо молодом возрасте.

Причины синдрома Протея

Этиология образования недуга до конца не изучена. Патология развивается на фоне соматического мозаицизма, возникающего при случайных мутациях доминантного гена, однако в медицинской литературе описаны и семейные случаи. Предполагается, что дефектным является ген PTEN, который располагается в Х хромосоме. Правда, мутации этого гена выявляются не у всех больных.

Симптомы синдрома Протея

Обычно в период новорожденности патология имеет латентное течение. Первые симптомы появляются в раннем детстве. Заболевание выражается аномальным увеличением размеров конечностей, макроцефалией, мальформациями и варикозным расширением вен.

В некоторых случаях клиническая картина дополняется офтальмологическими нарушениями: экзофтальмом, косоглазием, близорукостью. Патологический рост нижней челюсти приводит к формированию прогении. На подошвах может разрастаться кожный покров.

Описаны случаи синдрома сопровождающегося изолированным увеличением селезенки либо пальцев на руках, атрофией второй пары черепных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки, развитием множественных менингиом. При увеличении ног возникают двигательные расстройства и нарушения опоры.

В таком случае больному необходимо носить ортопедическую обувь либо пользоваться вспомогательными приспособлениями для ходьбы (трость, костыли, инвалидная коляска). Если у пациента увеличиваются руки, ему трудно обслуживать себя. Деформация головы приводит к косметическим дефектам, нарушениям дыхания и затруднениям во время приема пищи.

На фоне болезни могут формироваться гамартомы, липомы, лимфангиомы, гемангиомы, аденомы, менингиомы и другие опухоли. Синдром может осложняться злокачественными новообразованиями, тромбозом глубоких вен, искривлениями позвоночника, артрозом, тромбоэмболией легочной артерии, остеохондрозом, умственной отсталостью, судорогами, неврологическими расстройствами.

Диагностика синдрома Протея

Больного консультируют специалисты ортопедического, онкологического, травматологического и хирургического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестические данные, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования.

В рамках диагностики могут выполнять рентгенографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, ангиографию, допплерографию, дуплексное сканирование, коагулограмму, тесты на уровень интеллекта.

Патологию дифференцируют от врожденного липоматоза и других синдромов, сопровождающихся гипертрофией и опухолевыми образованиями.

Лечение синдрома Протея

Поскольку патогенетического лечения не существует, проводят симптоматическую терапию. Для профилактики образования тромбов назначают антикоагулянты. Проводится ортопедическая коррекция. Пациенту подбирают специальную обувь, ортезы и корсеты.

Патологии конечностей, изменения лицевого скелета, сосудистые аномалии и злокачественные новообразования требуют хирургического вмешательства.

Операциями выбора могут быть ампутация, резекция фаланг, верхней и нижней челюсти, наложение ортодонтических аппаратов, пластическая реконструкция, тромбоэмболэктомия, иссечение опухолей.

Профилактика синдрома Протея

Специфических превентивных мер не существует. Больным синдромом Протея рекомендованы регулярные обследования, чтобы выявлять новообразования на ранней стадии.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/sindrom-proteya.htm

Синдром протея: история развития заболевания, симптомы, причины развития, лечение и профилактика

Синдром Протея — симптомы, лечение, профилактика

Синдром Протея – это расстройство, при котором наблюдается чрезмерный рост кожи и необычное развитие костей, часто с опухолями на более чем половине тела. Крайне редкое состояние, оно затронуло лишь немногим более 200 человек.

Затронутые органы и ткани, имеют тенденцию к перерастанию. Едва заметен при рождении, проявляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Существует риск преждевременной смерти из-за пороков развития сосудов.

Синдром Протеуса не передается ни от одного из родителей, ни вызван факторами окружающей среды до или во время беременности. Появляется в результате мозаичной мутации гена AKT1. Диагностика включает генетическое тестирование мозаики, спорадическое возникновение, прогрессирующее течение.

Препарат под названием Рапамицин эффективно используется для лечения этого заболевания.

Общее

Синдром Протея характеризуется чрезмерным разрастанием части тела. Перерастание обычно асимметрично, влияет на правую и левую стороны по-разному.

Новорожденные имеют мало или вообще не имеют признаков расстройства.

Приводит к различиям во внешности со временем, повышенному риску образования тромбов, новообразований.

Некоторые имеют неврологические аномалии, в том числе интеллектуальную недееспособность, припадки, потерю зрения, отличительные черты лица.

Состояние не наследуется, происходит как случайная мутация на ранней стадии беременности. AKT1 влияет только часть клеток организма. Поэтому затрагивается только часть тела и люди с синдромом Протея могут быть по-разному затронуты.

Для лечения заболевания часто требуется команда специалистов со знанием широкого спектра особенностей и осложнений этого состояния.

Причина

Вариант гена, который вызывает синдром Протея, возникает спонтанно после зачатия только в одной клетке развивающегося эмбриона. Поскольку они продолжают расти и делятся, некоторые имеют мутацию, другие – нет. Пострадавшие имеют измененный ген AKT1 только в некоторых, известный как мозаицизм.

AKT1 кодирует белок, который помогает регулировать рост, деление (пролиферация), гибель клеток. Мутация в нем нарушает способность клетки регулировать свой собственный рост, позволяя ей расти и делить аномально.

Мутированный ген создает аномальный белок. Мутация известна как «c. 49G> A, p.Glu17Lys». Ген имеет ошибку, создающую аномально активный белок в организме. Считается, активный белок увеличивает скорость роста тканей и препятствует отмиранию. Повышенная пролиферация приводит к аномальному росту и повышенному риску развития рака.

Категория A

Церебральная соединительная ткань невус, являющаяся поражением кожи, глубокими бороздками, наблюдаемыми на поверхности мозга.

Категория B

Наросты, вызванные чрезмерным ростом клеток на внешнем слое. (Линейный эпидермальный невус)

Асимметричный, непропорциональный рост (по крайней мере, один из следующих):

  • Конечности;
  • Гиперостоз черепа;
  • Гистероз наружного слухового канала;
  • Megaspondylodysplasia;
  • Селезенка, тимус.

Опухоли до достижения 20-летнего возраста

  • Двусторонняя цистаденома яичника (доброкачественная опухоль яичника)
  • Паротидная мономорфная аденома (доброкачественная опухоль слюнной железы).

Категория C

Аномальный рост или распределение жира (нарушение регуляции жировой ткани), любой из следующих:

  • Жировые опухоли (липомы);
  • Отсутствие жира подкожного (региональная липогипоплазия);

Сосудистые мальформации (различия в кровеносных сосудах, венах, капиллярах), включая одно из:

  • Капиллярная мальформация;
  • Венозное уродство;
  • Лимфатическая мальформация;
  • Лунные буллы.

Лицевые признаки (все следующие):

  • Длинная, узкая голова (долихоцефалия);
  • Вытянутое лицо;
  • Пальпебральные трещины, незначительный птоз;
  • Сплющенная переносица;
  • Широкие ноздри;
  • Открытый рот в покое.

Лечение

Каждый человек с синдромом Протея имеет разные медицинские потребности, требующие индивидуального лечения. Многие пациенты сопровождаются несколькими специалистами, такими как генетик, педиатр, дерматолог, и другие.

Лечение разрастания включает ортопедические процедуры для задержки или остановки линейного роста кости и коррекции деформаций скелета, таких как сколиоз.

Для замедления развития предлагается хирургическое вмешательство.

Так как любой орган или ткань могут быть затронуты, пострадавший должен находиться под регулярным наблюдением врача, чтобы вовремя предотвратить возможные осложнения.

Рекомендуются:

  • мониторинг и лечение сосудистых проблем, таких как тромбы (тромбоз вен), закупорка артерии легких (легочная эмболия);
  • лечение заболеваний легких;
  • регулярный мониторинг на новообразования, особенно для поражений, известных как церебральная соединительная ткань.

Прогноз

Считается, что тяжесть заболевания зависит от того, когда спонтанное генетическое изменение происходит в эмбриональном развитии.

Новорожденные с синдромом Протея почти всегда оказываются незатронутыми, симптомы возникают в первые два года жизни ребенка.

Источник:

Синдром Протея

Синдром Протея довольно редкое врожденное заболевание, основными чертами которого являются атипичный и быстрый рост кости и кожных покровов. Как правило, заболеванию сопутствуют опухоли отдельных частей тела.

В древнегреческой мифологии упоминается бог моря Протей, который имел свойство трансформировать форму своего тела. Именно его именем назвал данный синдром Ганс-Рудольф Видеман, немецкий педиатр.

Первые же описания данного синдрома были произведены в 1979 году Майклом Коэном. Синдром Протея имеет множественные клинические проявления и потому представляет сложности в диагностике и дальнейшем лечении.

Причиной синдрома является спонтанная вариация гена во время эмбрионального развития. Тяжесть болезни напрямую зависит от периода эмбрионального развития, когда собственно возникла генетическая мутация, приводящая, как минимум, к образованию трех подвидов клеток — нормальных, атрофических и гипертрофических.

Исследования выявили интересную деталь — мутации AKT1 модифицируют активность клеточного белка AKT, который стимулирует рост. У больных с синдромом Протея обнаружилась повышенная активность белка AKT, у здоровых же людей этот белок — неактивен. Мутация проявляет себя, как ускоритель роста клеток, но не во всех тканях тела.

Очевидных признаков болезни при рождении не наблюдается. Признаки синдрома Протея обнаруживаются в первые 2 года жизни ребенка. Мутация, произошедшая в гене AKT1, приводит к ужасным последствиям, а именно, к увеличению некоторых частей тела до несвойственных для человека размеров. Другие же части тела развиваются нормально.

Помимо разрастания конечностей встречаются и утолщение подошвы ног, и различные поражения кожи. Также встречаются пациенты, у которых проявлялись неврологические осложнения, например судороги, умственная отсталость и потеря зрения. Следует учитывать при постановке диагноза, что разрастание тканей при синдроме Протея носит асимметричный характер.

С возрастом у людей с данным синдромом появляется склонность к отекам.

Умственную отсталость само по себе болезнь не вызывает, но в связи с разрастанием тканей может происходить вторичное нарушение нервной системы, что вызывает когнитивные нарушения.

Диагностика синдрома Протея представляет некоторые сложности по причине сходства симптомов с гамартоматомными расстройствами и другими встречающимися аномалиями тканей.

Но, ранняя диагностика крайне важна, так как чем раньше выявят саму болезнь, тем более повышаются у ребенка шансы на комфортную дальнейшую жизнь.

Избавиться от синдрома невозможно, как и от любого другого врожденного либо наследственного заболевания.

До сегодняшнего дня клиническая диагностика представляет собой регулярное наблюдение за пациентом.

Для генетической диагностики необходима биопсия тканей, потому как сбой, вызывающий в AKT1 мутации, зачастую имеется и в белых кровяных клетках, отбирающихся для анализа генома.

В основном профилактика при синдроме Протея направлена на предупреждение развития побочных сопутствующих заболеваний. Раннее и своевременное их выявление поможет больному не усугублять свое, и без того, сложное положение.

Определяется лечение для каждого больного индивидуально, в связи с ограниченностью возможностей медицины и неоднородностью проявлений заболевания.

Лечение синдрома Протея предполагает:

  • выявление отклонений от нормы на ранней стадии;
  • применения симптоматического и профилактического лечения.

Гемигиперплазия:

  • корректируется опытным ортопедом, так как различная длина ног может вызвать осложнения;
  • увеличенные пальцы создают для больного в повседневной жизни массу проблем: при письме, при хватательных движениях и др.

Макроглоссия и гемифациальная макросомия:

  • может повлиять на формирование неправильного прикуса;
  • необходимо наблюдение ортодонта, показана челюстно- лицевая хирургия и наращивание зубов.

Сколиоз:

  • раннее и правильное установление диагноза предупреждает прогрессирование симптоматики и развитие осложнений.

Кожные и подкожные аномалии:

  • нуждаются в регулярном наблюдении, так как сосудистые аномалии и липомы могут привести помимо локальных, еще и к системным нарушениям.

Кожные сосудистые пятна и аномалии:

  • для устранения кожных сосудистых пятен и возможных других аномалий возможно применение лазерного лечения.

Тромбоз:

  • при острых болях в руках и ногах, затрудненном дыхании, постоянной одышке назначается комплексное лечение.

Внутренние повреждения:

  • внутренние повреждения (легочные кисты, липомы) поможет выявить магнитно-резонансное исследование брюшной полости и грудной клетки.

В стандартном лечении синдрома Протея медикаментозное лечение существенной роли не играет.

Хирургическое лечение:

  • до и после хирургического вмешательства обязательно нужно провести лабораторное обследование на свертываемость крови.

Возможно ортопедическое вмешательство при прогрессивном сколиозе.

Порою, чтобы иметь возможность нормально использовать руки и носить обувь пациенты нуждаются в оперативном вмешательстве по укорочению слишком длинных пальцев.

При проведении операции на лице необходима предварительная консультация пластического хирурга. Все подкожные поражения, возникающие на жизненно важных органах, требуют немедленного вмешательства.

Внутренние кисты легких и липомы потребуют хирургического вмешательства.

Ученые всего мира работают над созданием препарата, который бы блокировал надмерную активность белка на самых ранних стадиях заболевания.

Эмболия легочной артерии и увеличение частоты тромбоза глубоких вен влияет на среднюю продолжительность жизни. Также у больных присутствует риск развития некоторых видов рака, а также менингиомы, опухолей и аденомы слюнных желез.

Источник: https://cmiac.ru/travmi/sindrom-proteya-simptomy-lechenie-profilaktika.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.