Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса)

Содержание

То ли женщина то ли мужчина — виды синдрома Морриса

Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса)

Синдром Морриса еще называют синдромом тестикулярной феминизации. Это такая разновидность гермафродитизма, при которой человек с генетическим мужским полом нечувствителен к андрогенам. Мужская особь имеет все женские черты и даже некоторые женские половые органы.

Разновидности синдрома Морриса

Первый случай синдрома Морриса был зафиксирован в 1817 году, а позднее американский доктор Джон Моррис начал детальное изучение этого синдрома. Болезнь Морриса диагностируют у одного мужчины на 10-65 тысяч. Такой разброс из-за того, что многие случаи заболевания остаются нераспознанными.

Клинические формы аномалии разнообразны. Выраженность симптомов зависит от степени дефекта рецепторов. Традиционно разделяют полную и неполную тестикулярную феминизацию. Полная или классическая форма характеризуется отсутствием чувствительности к андрогенам и, как следствие, наличием женского фенотипа.

У таких людей хорошо развиты молочные железы, но имеется слепое укороченное влагалище и яички у наружных отверстий паховых каналов. Типично мужское оволосение отсутствует, растут крепкие и густые волосы на голове. Внешность у людей с полным синдромом Морриса женственная и очень привлекательная.

При неполной тестикулярной феминизации чувствительность частично сохраняется. Уже при рождении у ребенка отмечается незавершенность маскулинизации наружных гениталий. В период пубертата начинается оволосение по женскому типу, но проявляются некоторые маскулинные черты и интерсексуальность телосложения.

Как развивается синдром Морриса

Патология является результатом мутации гена рецепторов, которые в мужском организме должны быть чувствительными к андрогенам, то есть мужским половым гормонам. Примечательно, что при этом восприимчивость к женским гормонам эстрогенам сохраняется.

Синдром Морриса является наследственным заболеванием. Патологический ген Xq11-13, который кодирует рецептор к андрогенам, передается по женской линии в Х-хромосоме. У носительницы такого гена отмечается слабо выраженное половое оволосение и позднее менархе.

Ген преобразуется в клетках органов на протяжении всей жизни и поддерживает необходимое количество рецепторного белка. В период эмбриогенеза ген андрогенового рецептора регулирует формирование и развитие вольфовых каналов и наружных половых органов по мужскому типу. В годы полового созревания ген контролирует развитие вторичных половых признаков и сперматогенного эпителия.

Белок, который кодируется геном, выполняет три значимые функции: связывание ДНК, связывание стероидов и образование кольцевой аминокислоты.

У людей с синдромом Морриса мутации затрагивают все области действия гена, но преимущественно ДНК-связывающую и стероидсвязывающую функции.

Мутации могут иметь разный характер, но чаще всего это миссенс-мутации или замена одного нуклеотида на другой. Это приводит к тому, что замещаются аминокислоты в полипептидной цепи.

Симптомы

У плода, который развивается по такому принципу, формируются яички, а матка, придатки и верхняя часть влагалища не образуются. Влагалище заканчивается тупиком, его называют слепым влагалищем. Оно позволяет иметь половые отношения с мужчинами, но без остальных половых органов такой человек является бесплодным.

Признаки женоподобия наиболее выражено проявляются в пубертатный период, когда в организме активно вырабатываются андрогены, но эффект от их воздействия отсутствует. До полового созревания при неполной тестикулярной феминизации мальчики похожи на мальчиков.

Развитие молочных желез у подростков указывает на наличие патологии. Признаки феминизации телосложения становятся заметны в 14 лет. При наличии полного синдрома Морриса половое оволосение отсутствие, у других оно начинается проявляться в 13 лет.

Симптомы полной формы:

  • развитые молочные железы;
  • женские очертания тела;
  • отсутствие волос на лобке и подмышками;
  • густые волосы на голове;
  • недоразвитость малых половых губ;
  • глубокое влагалище слепого типа;
  • отсутствие матки, фаллопиевых труб и яичников;
  • яички могут располагаться в паховых каналах или брюшной полости.

В период полового созревания у девочек отмечается отсутствие менструации и оволосения наружных половых органов. Женщины постарше нередко обращаются к врачу с проблемой невозможности зачатия.

У таких пациентов повышен уровень гонадотропинов, преимущественно лютеинизирующего гормона и тестостерона. Уровень эстрадиола обычно умеренно повышен. Такие показатели отмечаются у пациентов с полной формой. Неполная форма тестикулярной феминизации по гормональному фону выражена меньше.

Симптомы неполной формы:

  • короткое влагалище;
  • большие размеры клитора, напоминающего пенис;
  • отсутствие или незначительное оволосение лобка и подмышек;
  • евнухоидное строение тела.

У людей с неполной формой тестикулярной феминизации под влиянием гонадотропной стимуляции в период полового созревания все-таки возникает частичная восприимчивость тканей к андрогенам. В некоторых случаях происходит вирилизация клитора и снижается тембр голоса.

Исследования гормональной функции яичек у людей с синдромом Морриса демонстрировали нормальный уровень тестостерона по возрастной норме, а вот уровень эстрадиола всегда был превышен у мальчиков и иногда находился в пределах нормы у девочек. Самые высокие показатели эстрадиола отмечаются у больных в старшем возрасте. Это дает возможность связывать патогенез синдрома Морриса с изменением биосинтеза половых гормонов в яичках.

Физические особенности

Помимо внешней привлекательности, таким людям присуща деловитость, высокая физическая и умственная активность. Женщин с синдромом Морриса исключают из спортивных состязаний, поскольку у них отмечается превосходство в физической силе и ловкости. Несмотря на малую распространенность генетической аномалии, заболевание встречается у 1% успешных спортсменок.

Обязательна консультация психолога или психотерапевта. Адаптация больных в социуме наиболее успешна при ранней диагностике нарушений и максимальной коррекции фенотипа с учетом выбранного пола.

Большинство людей с синдромом Морриса выбирают женский пол, поскольку лечение андрогенами в этом случае неэффективно. Сексуальная ориентация у больных с тестикулярной феминизацией преимущественно женская.

Люди с синдромом Морриса, как правило, имеют женскую психику и часто даже не догадываются о внутренних нарушениях.

Диагностика тестикулярной феминизации

У людей с синдромом Морриса часто диагностируют паховые грыжи. При постановке диагноза необходимо учитывать наличие менархе, степень оволосения, состояние наружных половых органов.

Комплекс обследований пациентов включает консультацию генетика, определение уровня половых гормонов и ультрасонографию органов малого таза.

Рентгенологическое исследование помогает оценить состояние органов в малом тазу.

Цитологические исследование дает возможность провести дифференциальную диагностику форм гермафродитизма. При тестикулярной феминизации он выявляет отрицательный половой хроматин и мужской кариотип (46 XY). Для подтверждения диагноза прибегают к методу определения связывающей способности рецепторов андрогенов в коже гениталий.

Молекулярно-генетический анализ мутаций патологического гена при характерной для синдрома клинической картине дает подтверждение диагноза почти на 100%. Помимо этого, исследование гена расширяет возможности пренатальной диагностики и помогает выявлять носителя в семьях с синдромом Морриса.

Хирургическое лечение

Объем терапии при синдроме Морриса зависит от формы патологии. Хирургическая коррекция заключается в удалении половых желез и пластике наружных половых органов.

Показанием для двустороннего удаления яичек является определение в кариотипе Y-хромосомы у людей с женским фенотипом. Рекомендуется удаление яичек после полового созревания.

Необходимость удалять яички обусловлена повышенным риском их трансформации в злокачественную опухоль. Гонады можно удалить в ходе лапароскопической гонадэктомии.

По показаниям проводят бескровную кольпоэлонгацию (создание функционального влагалища). Вопрос о коррекции влагалища необходимо рассматривать только через полгода от начала терапии гормонами, поскольку под влиянием эстрогенов длина влагалища может увеличиваться.

У больных с неполной формой важно предотвратить вирилизацию наружных половых структур и изменение тембра голоса. Если вирилизация имеет врожденный характер, рекомендована феминизирующая пластика.

Пациентам с синдромом Морриса может потребоваться консультация маммолога при патологиях молочных желез. После хирургического вмешательства требуется заместительная гормональная терапия для восполнения эстрогена. Заместительная терапия призвана предотвратить постгонадэктомический синдром, вторичную гонадотропиному и симптомы менопаузы.

Гормональная терапия

После хирургического лечения пациентам с синдромом Морриса требует заместительная гормональная терапия. Лечение продолжают до формирования вторичных половых признаков с целью предотвратить развитие евнухоидного телосложения. Обычно заместительная терапия включает натуральные или синтетические эстрогены с переходом на монофазную бигормональную схему в будущем.

Преимущественными считаются препараты с эстрогеном и гестагеном, поскольку они не провоцируют развитие эстрогензависимой гиперплазии молочной железы. В условиях нечувствительности к андрогенам такие препараты являются единственными эндогенными антагонистами эстрогенов.

Терапия эстрогеном и гестагеном по бигормональной схеме способствует развитию протоков молочных желез и повышает чувствительность головного мозга к воздействию эстрогенов. Это позволяет сформировать сексуальное поведение в соответствии с выбранным полом.

Большинство специалистов предпочитают назначать комбинированные препараты с эстрадиолом (Клиогест, Климодиен, Фемостон). Сочетание эстрадиола и диеногеста в Климодиене дает антигонадотропный и эстрогенизирующий эффекты сильнее, чем комбинации с медроксипрогестероном в Индивине. Терапию продолжают до возраста физиологической менопаузы.

Необходимо понимать, что заместительная гормональная терапия важна не только для поддержания функциональности половых органов. Эстрогены воздействуют на молочные железы, головной мозг, сердце, сосуды, кожный покров, костную ткань и другие структуры.

Наблюдение и прогноз

Иногда пациентам с синдромом Морриса также назначают Остеогенон на 4-6 месяцев ежегодно. Обычно это требуется при снижении минеральной плотности костной ткани. Результаты лечения контролируют путем денситометрии и продолжают до закрытия зон роста. Оправдан прием препаратов кальция шестимесячными курсами ежегодно.

Люди с тестикулярной феминизацией должны принимать гормоны пожизненно (до момента наступления физиологической менопаузы).

Обязателен постоянный контроль уровня гонадотропных гормонов и эстрадиола, а также состояния липидного профиля крови и минеральной плотности костной ткани.

Рекомендуется проверять состояние матки и молочных желез посредством ультразвукового обследования. Необходима ежегодная проверка функциональности гормонозависимых органов.

Несмотря на бесплодие людей с синдромом Морриса, своевременное хирургическое лечение и заместительная гормональная терапия помогают обеспечить нормальное качество жизни. Девушки с тестикулярной феминизаций, получившие психологическую помощь, как правило, живут нормальной жизнью и могут вступать в половые контакты.

  • Гонал 33%, 34783478 33%3478 – 33% из всех
  • Клостилбегит 25%, 2593 голоса2593 голоса 25%2593 голоса – 25% из всех
  • Менопур 16%, 16881688 16%1688 – 16% из всех
  • Пурегон 14%, 15151515 14%1515 – 14% из всех
  • Прегнил 9%, 907907 9%907 – 9% из всех
  • Меногон 3%, 319319 3%319 – 3% из всех

Источник: https://BornInVitro.ru/muzhskoe-besplodie/sindrom-morrisa/

Синдром Морриса – женщина или мужчина?

Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса)

Синдром Морриса – редкая генетическая аномалия. Специалисты обнаруживают ее не чаще, чем раз на 50 – 70 тысяч новорожденных. Впервые о ней заговорили в 1817 году. Первый, кто взялся описывать эту аномалию, был Георгиус Штегленер. Самое же полное описание проблемы смог дать Джон Моррис, в чью честь она и была названо.

Синдром Морриса – что это простыми словами?

Это нечувствительность к андрогенам. Если же говорить проще, синдром Морриса – это нарушение полового развития, при котором человек выглядит как женщина, но по факту, является мужчиной.

В прямом смысле слова – на протяжении многих лет представительница прекрасного пола может считать себя дамой, и не знать, что вместо матки и яичников, в ее организме есть спрятанные глубоко в брюшине тестикулы.

Причем как показывает практика, часто люди и не догадываются о том, что у них синдром тестикулярной феминизации, синдром Морриса, а правда открывается внезапно на осмотре гинеколога.

Синдром Морриса – тип наследования

Начальные признаки нарушения формируются на ранних этапах развития. Синдром нечувствительности к андрогенам, синдром Морриса имеет рецессивный тип наследования, который сцеплен с полом.

Медицина встречалась со случаями, когда аномалия проявлялась в нескольких разных поколениях одного семейства. При дефекте нарушается процесс трансформации тестостерона в дигидротестостерон.

При этом чувствительность тканей к эстрогенам остается.

Синдром Морриса – причины и признаки

Наука провела много разных исследований, чтобы понять, почему появляется синдром Джона Морриса, и пришла к такому выводу: основная проблема – в мутации гена AR, который локализуется на Х-хромосоме.

Его продукт экспрессии – белок, который обеспечивает нормальную реакцию на мужские половые гормоны. Существует несколько сотен разных мутаций гена, и каждая из них по-своему влияет на восприятие тестостерона.

Синдром Морриса, причины которого специалисты продолжают изучать, бывает двух форм: полной и неполной:

  1. Для неполной характерно интерсексуальное телосложение. У людей таким нарушением часто недоразвиты молочные железы, а клитор пенисоподобен.
  2. Полная форма – абсолютно женственная: у пациентов хорошо развиты молочные железы, присутствует все женские наружные половые органы.

Синдром Морриса у женщин

Выделяется несколько степеней тестикулярной феминизации. Самыми женскими из них считается 4-я и 5-я. При преимущественно женском типе – 4-й степени – пациенты по виду практически ничем не отличаются от женщин, но у них часто сильно увеличен клитор.

Кроме того, у многих встречается сращенные половые губы.

При 5-й степени синдром Морриса симптомы демонстрирует такие: почти все признаки вирилизации отсутствуют, только клитор немного больше стандартного размера и при половом созревании может вырастать в микропенис.

Тестикулярная феминизация 1-й и 2-й степени характеризуется мужским фенотипом. При мужском типе нарушений – 1-й степени – пациент выглядит как настоящий мужчина, подозрения вызывать может только высокий голос и проблемы с процессами сперматогенеза – почти все лица с таким диагнозом страдают бесплодием. В отдельных случаях в подростковом возрасте заметны проявления гинекомастии.

Преимущественно мужской 2-й тип аномалии синдром Морриса признаки проявляет немного другие: нарушения вирилизации выражены ярче. Кроме того, у многих пациентов находят гипоспадию. Очень часто у людей с такой мутацией генов развивается гинекомастия и наблюдается неравномерное отложение жировой клетчатки под кожей – несвойственное для представителей сильного пола явление.

Синдром Морриса – диагностика

Чтобы установить синдром Морриса, фото людей будет недостаточно, ведь внешних признаков аномалия практически не имеет. К числу самых эффективных методов диагностики относят обыкновенный осмотр у специалиста. Обнаружить синдром Морриса и половые органы, которых в организме быть не должно, поможет уролог или гинеколог.

Для уточнения же диагноза врачи могут назначить следующие исследования:

Что делать после того, как диагноз будет установлен и подтвержден? Это интересный, но очень сложный вопрос, потому что синдром Морриса – не болезнь, то есть, вылечить его нельзя.

Самый оптимальный вариант – «привести» пациента к одному полу, чтобы он мог вести полноценную жизнь, правда, без возможности зачать ребенка – особенное строение половой системы и нарушенный гормональный фон не позволят добиться обратного.

Знаменитости с синдромом Морриса

Этот диагноз встречается редко, потому примеров аномалии не так много, но тем не менее знаменитые люди с синдромом Морриса есть. Среди них:

  1. Джулия Ванг. Она участвовала в шоу «Битва экстрасенсов». Во время съемок блондинка начала резко менять образ, стала выбирать более «мужские» костюмы, а через некоторое время призналась подписчикам, что у нее синдром Морриса.
  2. Жорж Санд. Автор со скандальной репутацией и необычной историей, тесно связанной с тестикулярной феминизацией.
  3. Елизавета Тюдор. От такой аномалии, как синдром Морриса, известные люди не застрахованы. Исследователи почти уверены, что все странности Елизаветы были связаны как раз с данным нарушением.
Лактацид для интимной гигиены – как подобрать свое средство? Лактацид для интимной гигиены – самое популярное средство ухода за областью гениталий. Оно имеет уникальный состав, который способствует росту полезных лактобацилл. Восстанавливая правильный рН, предотвращает развитие гинекологических заболеваний.Сколько живет яйцеклетка после овуляции – частый вопрос женщин, планирующих зачатие. Зная когда происходит овуляторный процесс, можно значительно повысить шансы на беременность. Однако необходимо учитывать, что период жизни половой клетки недолог.
Кольпоскопия – что это такое, для чего и как проводят процедуру? Кольпоскопия шейки матки – простая диагностическая процедура. Она помогает визуально оценить состояние оболочек репродуктивной системы женщины, обнаружить патологию. Исследование проводят после общего осмотра пациентки в гинекологическом кресле. Киста яичника на УЗИ – что делать, нужно ли ее удалять? Когда обнаружена киста яичника на УЗИ, что делать в таком случае – врач определяет на основании полученных данный. При этом учитывается тип образований, их количество и размер. Иногда можно ограничиться гормонами, однако зачастую требуется операция.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-morrisa-zhenshchina-ili-muzhchina

Симптомы Морриса: что это такое, симптомы и лечение нечувствительности к андрогенам

Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса)

Синдром Морриса (синдром нечувствительности к андрогенам) — это генетическое заболевание, сопровождающееся нарушением строения рецепторов, чувствительных к мужским половым гормонам.

Передается оно от матери к ребенку, тип наследования Х-сцепленный. Вероятность рождения ребенка, больного синдромом Морриса, в семье, где женщина является носителем патологического гена — 25%.

Тип наследования синдрома нечувствительности к андрогенам

Частота встречаемости данного заболевания в популяции людей около 1 случая на 30 000 — 50 000 человек. Диагностика его трудна, т.к. внешне, фенотипически, человек ничем не отличается от окружающих.

Примечание. Впервые данный синдром был открыт еще в XIX веке, когда Dr. Georgius Steglehner описал результаты вскрытия молодой девушки. У нее в полости малого таза вместо женских половых органов (матки, яичников) обнаружились мужские (яички). Впоследствии, через 80 лет, аналогичный случай был описан Сергеем Ивановичем Благоволиным в России.

Механизм развития заболевания

В эмбриональном периоде до 6-7 недели половые органы как у мальчиков, так и у девочек формируются одинаково. Далее под воздействием андрогенов происходит закладка мужских половых органов, а при их отсутствии — женских.

У людей с синдромом Морриса генотип ХY (мужской), поэтому начинается формирование внутренних половых органов по мужскому типу. Однако поскольку рецепторы, воспринимающие сигналы от андрогенов, не работают, данный процесс останавливается и под влиянием эстрогенов завершается образованием наружных женских половых органов.

Причина, которая лежит в основе формирования женского фенотипа у пациентов с синдромом Морриса

После рождения у людей с синдромом нечувствительности к андрогенам продолжается феминизация. В периоде полового созревания увеличивается грудь, появляются женские черты лица, широкие бедра, узкие плечи и талия. Единственным отличием является практически полное отсутствие оволосения половых органов и подмышек, а также аменорея.

Клиническая картина

В зависимости от степени нечувствительности к андрогенам выделяют 2 формы заболевания:

Первая характеризуется отсутствием реакции на воздействие мужских половых гормонов. Внешне девушки стройные, красивые, миловидные, с активной жизненной позицией, целеустремленные, легко привлекают внимание противоположного пола, физически выносливые.

При гинекологическом осмотре обнаруживается:

  • отсутствие волосяного покрова по женскому типу (на голове волосы густые);
  • слепо заканчивающееся влагалище (нормальных размеров или уменьшенное);
  • гипоплазия малых половых губ;
  • при бимануальном обследовании отсутствуют матка и яичники.

Примечание. Наиболее известными примерами женщин с данным синдромом (предположительно) являются Жанна д’Арк и королева Англии Елизавета Тюдор.

Неполная форма характеризуется частичным сохранением чувствительности рецепторов.

Внешний вид пациентки с неполным синдромом Морриса

Женщины с данной формой заболевания имеют следующие черты:

  • плохо развитые молочные железы;
  • пенисообразный клитор;
  • укороченное влагалище;
  • наличие слаборазвитого волосяного покрова в области половых органов.

Психологически в большинстве случаев люди с синдромом нечувствительности к андрогенам воспринимают себя как женщины.

Диагностика

Впервые заподозрить заболевание позволяет отсутствие менструации до 18 лет. По этому поводу девушка обращается к гинекологу. Второй причиной посещения врача является бесплодие.

В процессе обследования гинеколог назначает:

  • анализ крови на определение уровня половых гормонов (высокий уровень как эстрогенов, так и тестостерона);
  • УЗИ малого таза (отсутствие внутренних женских половых органов, а также обнаруживаются яички).

Нормальные уровни женских половых гормонов

После выявления нарушений пациентка направляется на консультацию к генетику, который и выставляет диагноз.

Лечение

Единственной жалобой женщины с синдромом Морриса становится бесплодие. Лечения данной проблемы не существует, предлагаются альтернативные варианты: усыновление, суррогатное материнство.

Важно! Наличие яичек в брюшной полости является показанием для их удаления после окончания периода полового созревания, т.к. они имеют свойство озлокачествляться со временем.

При сохранении мужского самосознания, чаще при неполной форме заболевания, возможно проведение операции по смене пола и терапия андрогенами, однако эффективность данных мероприятий низкая.

помощь женщинам с синдромом Морриса — психологическая.

Необходимо помнить, что синдром нечувствительности к андрогенам не является приговором. Большинство женщин счастливо живут без каких-либо ограничений. Единственный запрет — участие в профессиональных спортивных состязаниях. Каждой женщине важно ценить свою уникальность и воспринимать себя такой, какая она есть.

Источник: https://pozhelezam.ru/polovye/simptomy-morrisa-simptomy-i-lechenie

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация, нечувствительность к андрогенам): причины, симптомы, диагностика, лечение + фото

Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса)

Многим кажется, что они могут легко определить пол человека визуально, однако это не всегда понятно с первого взгляда.

Биологически пол диагностируется наличием Y-хромосомы, но есть люди, которые по набору хромосом — мужчины, а выглядят и чувствуют себя как женщины, обладают женской психикой. Такое генетическое отклонение называется синдромом Морриса.

Считается, что эти пациенты обладают нечувствительностью к андрогенам или тестикулярной феминизацией. Люди с подобным заболеванием — женщины, мужчины, гермафродиты или могут сами себе выбрать пол?

Синром Морриса: внешние признаки

Синдром Морриса — редкое и необычное наследственное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, определяющего подверженность организма влиянию мужских гормонов.

Другие названия синдрома Морриса — нечувствительность (резистентность) к андрогенам, тестикулярная феминизация.

Статистические данные говорят о распространённости патологии примерно 1 к 65 000 среди лиц, имеющих по паспорту женский пол.

У синдрома существуют различные формы развития, которые зависят от большей или меньшей чувствительности к тестостерону, что определяет особенности внешнего вида. Внешность людей с данным синдромом может быть различным:

  • мужчинами, которые фенотипически сформировались как женщины;
  • гермафродитами, которые по облику ближе скорее к женскому или скорее к мужскому полу;
  • внешне обычными женщинами, имеющими органы обоих полов;
  • женщинами высокого роста с хорошо сформированной грудью и правильными чертами лица.

Гермафродит — это человек, имеющий в своём организме женские и мужские половые признаки.

Y-хромосома содержит в себе ген, отвечающий за мужской пол. У пациентов с синдромом Морриса такая хромосома есть, однако, несмотря на это, выглядят они преимущественно женоподобно.

При полной нечувствительности к тестостерону такие мальчики развиваются и растут высокими красивыми женщинами, что позволяет выбрать карьеру модели.

Мужчина внешне выглядит как абсолютная женщина с красивым лицом и большой грудью — это определяется влиянием гормона эстрогена.

Иден Этвуд (Eden Atwood) — американская джазовая певица открыто признает, что у нее обнаружена полная форма синдрома тестикулярной феминизации

Как выглядят пациенты с неполной формой синдрома Морриса — фотогалерея

Больной, внешне похожий на мужчину, но не имеющий полового члена Пациент, имеющий внешний признаки обоих полов, может выбрать себе пол, при выборе женского пола такому гермафродиту потребуется пластика груди, при выборе мужского — терапия гормонами Гинекомастия — один из симптомов преимущественно мужского фенотипа, операция позволяет сделать пластику груди

Причины и факторы развития тестикулярной феминизации

Болезнь является генетической и передаётся по женской линии через Х-хромосому от матери к сыну. Здоровая женщина может быть носителем и не знать об этом.

Профилактика заболевания невозможна, так как оно передаётся по наследству.

В чём суть и механизм возникновения этой интересной патологии? Резистентность к мужским половым гормонам объясняется мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор.

Андрогены — это общее название мужских половых гормонов.

Формирование первичных половых признаков происходит в материнской утробе, на это оказывают влияние гормоны, которые начинают выделяться уже на 8 неделе развития зародыша и закладывают внешний вид половых органов.

Таким образом, у плода мужского пола, имеющего абсолютную резистенцию к андрогенам, не формируется пенис и мошонка, не происходит опущение яичек, они так и остаются в животе. При этом воздействие женских гормонов влияет на развитие тела девочки.

При наличии частичной восприимчивости мужские половые органы могут сформироваться неполноценно или ребёнок рождается с гениталиями обоих полов. Чувствительность этого рецептора варьируется в зависимости от выраженности патологии.

Симптомы нечувствительности к андрогенам

Различают полную и неполную форму синдрома. Полная форма синдрома характеризуется абсолютной нечувствительностью к тестостерону. Особенности строения гениталий у пациентов с полной формой патологии:

  • наружные половые органы развиваются правильно;
  • влагалище является слепо-замкнутым и не переходит в матку;
  • отсутствие матки и маточных труб;
  • грудь хорошо сформирована.

Отсутствие матки означает, что такая женщина не сможет иметь детей.

Неполная форма синдрома проявляется в связи с наличием отклонений в работе рецепторов, в результате чего остаётся частичная чувствительность к мужским гормонам. Гермафродиты с синдромом тестикулярной феминизации бывают различных видов.

Диагностика синдрома резистентности к андрогенам

Раньше всего могут быть диагностированы стадии со второй по пятую неполной формы синдрома, это связано с тем, что неправильное строение гениталий заметно уже при рождении. Если эта патологии органов проявляется лишь при половом созревании, например, в связи с их размером, то поводом для обращения к специалисту является обнаружение отклонений в развитии.

Полную форму синдрома ни врачи, ни родители, ни сам ребёнок, могут не подозревать. Первым признаком генетического заболевания является аменорея (отсутствие месячных), при обращении к гинекологу с такой проблемой может возникнуть подозрение на нечувствительность к андрогенам.

Пациенты с первой стадией неполного синдрома могут обратиться за диагностикой лишь при жалобах на бесплодие.

Методы диагностики:

  • гинекологический осмотр позволяет определить размер влагалища и наличие в нём слепого тупика;
  • урологический осмотр диагностирует несоответствие строения пениса и мошонки нормам;
  • анализ на гормоны. Если у мужчины в процессе осмотра зафиксированы патологии в строении половых органов, фигура отличается женоподобием (например, увеличена грудь, узкие плечи), однако уровень тестостерона в крови зашкаливает, то это верный сигнал наличия синдрома тестикулярной феминизации. Эстрогены тоже могут быть выше нормы. У пациентов-женщин уровень тестостерона не является критерием для постановки диагноза, основным диагностическим методом для них остаётся обнаружение матки;
  • ультразвуковое исследование, рентгенография органов малого таза, МРТ позволяют визуально исследовать органы малого таза: матку, яичники, влагалище. Исследуется наличие органов, их размер, форма, определяется являются тестикулы мужскими или женскими;
  • анализ крови на кариотип позволяет по наличию хромосом определить мужской или женский пол.

Набор критериев для постановки диагноза синдром Морриса:

  • женский фенотип при наличии мужских тестикул;
  • отсутствие матки на рентгенограмме;
  • данные анализа на хромосомы — 46ХУ, что обозначает принадлежность к мужскому полу.

Дифференциальный диагноз

Синдром Морриса дифференцируется с синдромом Рокитанского-Кюстнера и ложным женским гермафродитизмом. При развитии синдрома Рокитанского-Кюстнера, диагностируются патологии строения влагалища и матки, однако яичники в норме.

При ложном женском гермафродитизме несмотря на наличие органов обоих полов, у пациентки имеется правильно сформированная матка.

Однако у больных данными заболеваниями хромосомный анализ показывает принадлежность к женскому полу, поэтому исследование крови на кариотип является основным диагностическим методом для дифференциации синдрома Морриса.

Генотип при синдроме Морриса является мужским, а фенотип — женский

Пластическая хирургия

Жизнь и здоровье пациентов с синдромом Морриса не находятся в опасности, с подобным отклонением можно жить.

Однако внешний вид таких людей может препятствовать социальной адаптации и созданию близких отношений, а также вести к психологическим проблемам, вызванным трудностями в самоидентификации.

При отсутствии противопоказаний для проведения пластической операции, некоторые пациенты могут выбрать себе пол, однако для этого требуется консультация хирурга.

Цели операций:

  • эстетическая. Формирование тела, соответствующего выбранному полу;
  • профилактическая. Избежание риска образования раковой опухоли яичка;
  • устранение патологий строения половых органов для удобства мочеиспускания;
  • пластика органов паховой области для ведения нормальной половой жизни.

Виды пластических операций:

  • орхидектомия — удаление яичек. В такой операции есть смысл только, если пациент хочет избежать риска онкологии. По статистическим данным опасность заболевания раком яичка грозит 9 процентам больных. Пациентам с полной формой синдрома такую операцию не рекомендуют производить в детском возрасте, потому что в период полового созревания яички позволяют трансформировать тестостерон в эстроген, который способствует формированию полноценного женского тела;
  • орхипексия — хирургическое перемещение яичек в мошонку, производится для пациентов, выравших мужской пол, у которых яички при рождении находятся в животе, потому что опущение не произошло в процессе формирования плода;
  • операция по выпрямлению пениса показана с эстетической целью и позволит совершать мочеиспускание из положения стоя;
  • удлинение влагалища производится при невозможности совершать нормальный половой акт;
  • уменьшение клитора — на такую операцию могут пойти женщины с желанием эстетизировать внешний вид вагины, в результате возможна частичная потеря чувствительности клитора;
  • пластика груди — операции по увеличению молочной железы показаны пациентам с преимущественно женскими половыми органами, по уменьшению — мужчинам с гинекомастией.

Пластическая хирургия рекомендуется лишь во взрослом возрасте, поскольку половые органы и фигура полностью сформированы, в детском и даже младенческом возрасте допускаются операции, однако пациентам необходимо пройти гормонотерапию в период полового созревания.

Гормонотерапия

За выработку половых гормонов отвечают яички, поэтому их удаление не рекомендуется без крайней необходимости. Кому и в каких случаях прописывается лечение гормонами:

  • взрослым женщинам, которые перенесли орхидектомию, назначается курс лечения эстрогенами с целью профилактики развития остеопороза, одного из симптомов менопаузы;
  • девочкам, которым сделали операцию по удалению яичек в раннем или подростковом возрасте показано лечение гормонами в пубертатный период для формирования половой системы. Прописывается курс эстрогенов при полной форме синдрома, эстрогенов и андрогенов при неполной;
  • частичная форма при преимущественно мужском типе. Назначается лечение мужскими гормонами для формирования фигуры и голоса в период полового созревания;
  • при выборе женского пола после прохождения пластики груди может быть прописан курс эстрогенов.

Образ жизни пациентов

Внешность и строение тела пациентам с полной формой позволяет вести образ жизни, характерный для нормальной женщины, влагалище позволяет иметь половые сношения с мужчинами. Они могут вступить в брак и даже усыновить детей. Женщины с кариотипом ХУ46 обладают мужскими чертами характера: сила, выносливость и иногда даже сексуальная неразборчивость.

Участие в женских спортивных состязаниях запрещено в связи со значительным превосходством таких спортсменок над обычными женщинами. Пациентам с переходными половыми чертами труднее адаптироваться в социуме до проведения лечения, позволяющего устранить признаки пола, отличного от выбранного. Это заболевание не является показанием для получения инвалидности.

Судьбы детей, столкнувшихся с проблемой выбора пола: видео

Иногда можно допустить ошибку в определении пола по внешнему виду. Интересно задуматься, что же несёт в себе Y-хромосома, если человек мужского пола, но не подверженный влиянию мужских половых гормонов, внешне не отличается от обычной женщины, обладает женской психикой.

Однако вне зависимости от генетических мутаций, пациенты с признаками гермафродитизма имеют право на нормальную социальную адаптацию, получение любви и внимания, построение счастливой личной жизни и даже усыновление детей.

В некоторых случаях для достижения этих целей требуется пройти длительное и дорогостоящее лечение.

  • Алёна Климова
  • Распечатать

Источник: https://sovdok.ru/endokrinologiya/testikulyarnoy-feminizatsii-sindrom.html

Синдром нечувствительности к андрогенам (СНА, синдром Морриса)

Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса)

Синдром нечувствительности к андрогенам (СНА) или синдром Морриса, ранее называемый синдромом феминизации яичек, представляет собой Х-сцепленное рецессивное расстройство, вызывающее нарушение развития наружных мужских половых органов у пациента с генотипом 46, XY.

Механизм расстройства заключается в резистентности к андрогенам, а не к дефициту андрогенов, отсюда и название. Андрогены – это гормоны, необходимые для мужского развития. Основными андрогенами у людей являются тестостерон и его более мощный метаболит дигидротестостерон (ДГТ).

Функция андрогена опосредуется андрогенным рецептором (АР). Мутации с потерей функции в гене AR вызывают различной степени нарушения функции андрогенов, что приводит к изменчивым фенотипам СНА.

Известно приблизительно 750 различных мутаций AR, которые вызывают различные формы СНА.

Существует 3 клинических фенотипа СНА у людей:

  • полный (пСНА);
  • частичный (чСНА);
  • легкий (лСНА).

Во всех случаях больные пациенты имеют нормальные или остатки яичек, нормальную выработку тестостерона и нормальное превращение тестостерона в DHT. Однако пострецепторные события не происходят.

Полный синдром нечувствительности к андрогенам

пСНА предотвращает развитие полового члена, опущение яичек и маскулинизацию. При рождении ребенок с пСНА выглядит типичной девочкой. Пациенты обычно имеют в подростковом возрасте аномальные половые изменения.

Несмотря на то, что происходит развитие молочных желез, у такого пациента появляется мало волос на лобке или других андрогенных волос. Несоответствие развития груди и волос иногда является ключом к дальнейшим исследованиям. Задержка менархе, первичная аменорея, трудности с половым актом и бесплодие могут свидетельствовать в пользу пСНА.

Иногда в паховой области отмечается выпячивание и, например на УЗИ, подтверждается как яичко. Остатки ткани яичка также могут быть обнаружены в виде паховой грыжи без явного выпячивания. Иногда операция на брюшной полости, выполненная по другим причинам, может выявить наличие яичек или отсутствие яичников и матки.

Частичный синдром нечувствительности к андрогенам

чСНА обычно диагностируется в раннем детстве, поскольку такие дети могут иметь как мужскую, так и женскую внешность. Степень сексуальной неопределенности широко варьирует у лиц с чСНА.

Многие имеют частичное закрытие наружных влагалищных губ, увеличенный клитор и короткое влагалище. Некоторые из них демонстрируют слабовыраженные мужские половые органы, такие как гипоспадия или уменьшение размера полового члена.

Легкий синдром нечувствительности к андрогенам

Пациенты с лСНА обычно имеют мужские половые органы.

Основные признаки:

  • нарушенние пубертатной вирилизации;
  • бесплодие;
  • гинекомастия в период полового созревания.

Тестостерон

Измерение уровня тестостерона или DHT в сыворотке крови является первым шагом. Уровень общего тестостерона обычно повышен в диапазоне как у нормальных мужчин. У нормальных женщин уровень тестостерона составляет примерно 5-10% от мужского уровня.

Низкий уровень тестостерона наводит на мысль о гипогонадизме и исключает возможность СНА. Повышенное соотношение тестостерона к DHT говорит о том, что у пациента вместо чСНА наблюдается дефицит 5-альфа-редуктазы.

Анализ кариотипа или флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с использованием специфического для Y-хромосомы зонда на клетках периферической крови или слизистой оболочки щеки важен для определения генетического состава пациента.

Лютеинизирующий гормон

Лютеинизирующий гормон (ЛГ) имеет аномально высокий уровень из-за уменьшения отрицательной обратной связи.

Эстрадиол

Эстрадиол, из-за преобразования высокого уровня тестостерона, также повышен у этих пациентов, несмотря на отсутствие яичников.

 УЗИ органов малого таза также используется для обнаружения яичек в брюшной полости или паховой области и отсутствия маточных труб, матки или проксимального влагалища. Диагноз пСНА подтверждается 46, XY каротипом и отсутствием матки и шейки матки с помощью ультразвука у фенотипической женщины.

Секвенирование AR (рецептора к андрогенам)

В настоящее время мутационный анализ путем секвенирования AR выполняется в ряде коммерческих лабораторий. Мутации AR обнаружены в 95% случаев пСНА, менее чем в 50% случаев чСНА и еще меньше для лСНА.

Обычно это не нужно для диагностики в большинстве случаев, однако, это очень важно для генетического консультирования.

Тандемная масс-спектрометрия с жидкостной хроматографией

Тандемная масс-спектрометрия с жидкостной хроматографией (МС) стала наиболее точным методом измерения стероидов. Методология МС требует дорогих инструментов и опытных технологов и используется только в крупных медицинских центрах или референс-лабораториях.

Если есть расхождение между результатом теста и клиническим подозрением, МС может использоваться для подтверждения уровня тестостерона.

Кроме того, отсутствие специфичности является более критическим у новорожденных и младенцев.

Приблизительно 750 различных мутаций были обнаружены в гене AR, который влияет на функцию рецептора андрогена.

Нахождение известных мутаций в гене AR абсолютно подтверждено.

Чувствительность мутационного анализа при секвенировании высокая для пСНА (~ 95%), но низкая для чСНА (

Источник: https://H-doctor.club/dd/sindrom-nechuvstvitelnosti-androgenam-sna

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.